Taranis
Bien vivre le régime.
Les maladies héréditaires du catabolisme des acides aminés et l’insuffisance rénale chronique demandent d’apprendre à manger autrement, avec des protéines comptées. Cette page rassemble des repères pratiques pour vous et vos proches, sans remplacer les conseils de votre équipe médicale, seule à fixer votre régime.
Bien vivre le régime
Protéines et acides aminés
Pour bien comprendre le régime, il est utile de savoir ce que devient une protéine dans un organisme en bonne santé.
Ce que nous apportent les aliments
Notre corps est fait d’eau, de protéines (ou protides), de graisses (lipides), de sucres (glucides) et de sels minéraux, sans oublier les vitamines. Tous ces éléments sont nécessaires à la vie et viennent pour l’essentiel de ce que nous mangeons. La digestion découpe peu à peu les aliments en nutriments, des substances assez petites pour être absorbées puis utilisées par nos cellules.
Énergie, construction et entretien
Les sucres et les graisses servent surtout de carburant pour toutes les fonctions vitales. Les protéines servent d’abord à bâtir les tissus pendant la croissance, puis à les entretenir et à les renouveler ; en surplus, elles peuvent aussi être brûlées pour fournir de l’énergie. L’eau, les minéraux et les vitamines n’apportent pas d’énergie, mais le corps ne peut pas s’en passer.
Le métabolisme et ses enzymes
Le métabolisme regroupe toutes les transformations chimiques que subissent les nutriments pour produire de l’énergie et fabriquer les constituants du corps. Chaque réaction est confiée à un outil spécialisé, une enzyme, et il en existe un très grand nombre. Pour bien travailler, une enzyme a parfois besoin d’un cofacteur, une substance qui la rend plus efficace et qui est le plus souvent une vitamine.
Les acides aminés, maillons des protéines
Une protéine est une chaîne d’acides aminés, et les protéines humaines sont construites à partir de vingt acides aminés différents. Certains, dits essentiels, ne peuvent pas être fabriqués par le corps : ils doivent donc venir de l’alimentation. Les acides aminés du sang ont deux origines : les protéines des repas, une fois digérées, et les protéines du corps lui-même, qui s’usent et sont sans cesse remplacées.
Anabolisme et catabolisme
Les acides aminés du sang servent d’abord à fabriquer les protéines du corps : c’est l’anabolisme, un travail qui consomme de l’énergie et rend la croissance possible. Une alimentation courante fournit en général bien plus de protéines que ce dont l’organisme a besoin. Le surplus est démonté par des enzymes, souvent une par acide aminé, et donne un peu d’énergie : c’est le catabolisme. Les étapes intermédiaires de ce démontage produisent des acides organiques.
Bien vivre le régime
Les maladies du catabolisme des acides aminés
Ces maladies génétiques empêchent le corps de dégrader normalement un ou plusieurs acides aminés. La digestion, elle, se fait normalement.
Une enzyme qui fait défaut
Dès la naissance, l’une des enzymes chargées de dégrader un acide aminé, ou un petit groupe d’acides aminés, ne fonctionne pas. On parle alors de bloc enzymatique. Dans les formes plus modérées, l’enzyme garde un peu d’activité, sans que cela suffise : il s’agit d’un déficit partiel, avec une activité dite résiduelle.
Une maladie par intoxication
Le bloc agit comme un barrage : les substances situées avant lui s’accumulent, tandis que celles qui devraient être produites après lui viennent à manquer. Ce sont surtout les substances accumulées, devenues toxiques à forte dose, qui provoquent les signes de la maladie. D’où leur nom de maladies par intoxication.
Deux grandes familles
Dans les aminoacidopathies, c’est un acide aminé, ou quelques-uns, qui s’accumule : la phénylcétonurie et la leucinose en sont deux exemples. Dans les aciduries organiques, aussi appelées acidémies organiques, la substance toxique est un acide organique, une molécule formée en cours de route pendant le démontage d’un acide aminé. Les aciduries méthylmalonique et propionique en font partie.
Intoxication lente ou crise aiguë
L’intoxication peut être chronique, avec des signes qui s’installent lentement, ou aiguë, avec une aggravation brutale appelée décompensation. Les deux peuvent se combiner, des crises survenant sur un fond d’intoxication lente. La phénylcétonurie fait exception : elle ne donne pas de décompensation aiguë, seulement une intoxication chronique.
Comment la maladie se transmet
Ces maladies sont héréditaires et autosomiques récessives : l’enfant malade a reçu un gène modifié de chacun de ses deux parents. Les parents, qui ne portent cette modification que sur un seul chromosome, n’ont aucun signe de la maladie : on les dit porteurs sains. Pour chaque grossesse de ce couple, la probabilité que l’enfant soit atteint est d’une sur quatre. Dans de rares cas, la modification est apparue spontanément chez l’enfant et un seul des parents la porte.
Une maladie pour la vie, mais traitable
Ces maladies rares sont là dès la naissance et accompagnent la personne toute sa vie : on ne sait pas les guérir aujourd’hui. Elles se traitent en revanche par un régime spécifique, parfois associé à des médicaments, à poursuivre sans interruption. Bien le comprendre vous aide à l’appliquer chaque jour et à l’expliquer tôt à votre enfant, pour qu’il devienne peu à peu autonome.
Bien vivre le régime
Les principes du traitement
Le traitement repose surtout sur un régime propre à chaque maladie, parfois complété par des médicaments. Les quantités sont fixées par votre équipe médicale : ne modifiez jamais le régime sans son avis.
Les objectifs
Quelle que soit la maladie, le traitement vise à ce que votre enfant grandisse normalement en poids, en taille et en tour de tête, avec un bon état nutritionnel. Il vise aussi un développement psychomoteur normal et un équilibre métabolique stable dans le temps. Enfin, il cherche à prévenir les décompensations aiguës (la phénylcétonurie n’en provoque pas) en empêchant toute période où le corps détruit ses propres protéines.
Restreindre sans supprimer
Le régime réduit fortement les protéines alimentaires pour éviter l’intoxication, mais il ne les supprime jamais. Les aliments naturels doivent en effet fournir la petite quantité d’acide aminé surveillé dont le corps a besoin pour grandir et renouveler ses protéines, et qu’il ne sait pas fabriquer. Sans aucune protéine, des carences apparaîtraient et la croissance serait compromise.
Trois catégories d’aliments
Les aliments interdits sont riches en protéines : la plupart des produits animaux (viande, poisson, œufs, lait et produits laitiers) et certains végétaux comme les céréales, le pain ou les gâteaux. Certains peuvent toutefois être autorisés en quantité contrôlée, par exemple le lait pendant les premiers mois ou dans des formes peu sévères. Les aliments contrôlés, surtout les fruits et les légumes, pommes de terre comprises, sont pesés et comptés en « parts » : dans la phénylcétonurie, une part vaut par convention 20 mg de phénylalanine, alors que le système varie d’une équipe à l’autre pour les autres maladies. Les aliments permis à volonté ne contiennent presque pas de protéines et fournissent de l’énergie grâce aux sucres et aux graisses.
Le mélange d’acides aminés
En limitant les protéines, le régime limite aussi les autres acides aminés essentiels, ce qui pourrait freiner la croissance. Un mélange d’acides aminés, présenté en poudre ou sous forme liquide, comble ce manque : il contient les acides aminés essentiels sauf celui ou ceux qui sont toxiques, et apporte le plus souvent vitamines, minéraux et oligo-éléments. Il se prend chaque jour, à vie, selon la prescription ; pour certaines maladies, son usage se discute au cas par cas.
Les aliments à teneur réduite en protides
Des aliments spéciaux, presque sans protéines, remplacent ceux qui en contiennent trop : pâtes, riz, pain, farine, biscuits, boisson qui remplace le lait, substituts d’œuf ou de fromage, pâte à tartiner. Ils fournissent l’énergie qui manquerait sinon et permettent de composer des menus d’apparence habituelle. Introduits progressivement, ils aident à varier les repas, et cette variété facilite l’acceptation du régime sur le long terme. Au final, le régime ressemble à une alimentation végétalienne faite de fruits et légumes pesés, complétée par ces aliments et, selon la maladie, par un mélange d’acides aminés.
Médicaments et suivi
Dans certaines formes, des médicaments s’ajoutent au régime : les cofacteurs, souvent des vitamines, stimulent l’enzyme déficiente (la BH4 dans la phénylcétonurie, ou la vitamine B12 dans une partie des aciduries méthylmaloniques), et les épurateurs comme la carnitine aident à éliminer les substances toxiques. Ils ne sont vraiment efficaces que dans quelques formes rares. Le suivi repose sur des consultations régulières et des analyses de sang ou d’urine, au sein d’une équipe spécialisée. Le médecin coordonne la prise en charge, le diététicien vous forme au régime et l’adapte aux résultats, et le psychologue, l’assistant social ou le généticien vous accompagnent selon vos besoins.
Bien vivre le régime
La phénylcétonurie (PCU)
Maladie génétique rare, la phénylcétonurie empêche de dégrader normalement la phénylalanine. Elle a été la première maladie héréditaire du métabolisme pour laquelle un traitement par le régime a été mis au point.
La maladie
Une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, ne fonctionne pas ou fonctionne mal : elle ne transforme plus la phénylalanine en tyrosine, et la phénylalanine s’accumule. Selon l’activité qui reste à cette enzyme, on distingue la PCU classique, la PCU atypique, qui tolère davantage de phénylalanine, et l’hyperphénylalaninémie modérée permanente, qui ne demande habituellement pas de régime. À la naissance, l’enzyme peut être encore immature, et la tolérance peut s’améliorer au cours des premières années.
Les formes sensibles à la BH4
Pour fonctionner, la phénylalanine hydroxylase a besoin d’un cofacteur, la BH4 (tétrahydrobioptérine). Dans certaines formes, surtout atypiques et très rarement classiques, un médicament à base de BH4 pris par la bouche augmente l’activité de l’enzyme et permet d’élargir le régime, parfois jusqu’à arrêter le mélange d’acides aminés. Cette sensibilité doit d’abord être testée, et votre médecin vous dira si ce traitement vous convient, notamment selon l’âge ou en cas de grossesse. Les déficits de fabrication de la BH4 sont une autre maladie, avec un traitement et un suivi différents.
Le régime de votre enfant
Comme pour tout enfant, la diversification débute entre 4 et 6 mois, mais vous comptez la phénylalanine de chaque fruit et légume introduit, un à la fois, pour respecter le total quotidien prescrit. Chaque jour, votre enfant prend la totalité de son mélange d’acides aminés, sans être forcé et sans que la règle se relâche. S’il le refuse au biberon, demandez à votre diététicien s’il peut être donné plus concentré, dans une bouillie ou des fruits, ou remplacé par un autre mélange. Ce n’est pas un régime minceur : évitez les produits allégés, et sachez que l’aspartame, qui sucre certains sodas, jus et compotes allégés, est un précurseur de la phénylalanine et fait partie des interdits.
À l’adolescence
Le régime est souvent assoupli en partie après 10 ans, puis à l’adolescence, car le cerveau supporte mieux des taux plus élevés de phénylalanine. Cet assouplissement se décide avec votre équipe et ne doit pas aller trop loin. Un excès ne se voit pas tout de suite, mais il peut se traduire par des difficultés de concentration à l’école, de la fatigue, de l’irritabilité ou un changement de comportement.
Préparer une grossesse
Si vous avez une PCU, il est très peu probable que votre enfant soit atteint, mais son foie ne pourra éliminer la phénylalanine qu’en fin de grossesse : jusque-là, il est exposé à vos propres taux. Pour lui éviter une intoxication pouvant causer des malformations, le régime strict doit être repris et bien équilibré avant la conception, sans perte de poids, avec des contrôles sanguins au moins une fois par semaine. Dès votre décision prise, consultez avec votre conjoint : l’équipe vérifiera vos vitamines et vos minéraux et vous aidera à choisir des mélanges qui vous conviennent. C’est votre médecin qui vous dira quand arrêter la contraception, une fois votre poids stable, vos taux dans les objectifs fixés et vous-même prête à tenir le régime plusieurs mois.
Pendant la grossesse
Répartissez votre phénylalanine sur la journée, cuisinez varié et complétez votre énergie avec des aliments à teneur réduite en protides et de petites collations. Prenez votre mélange en 3 ou 4 fois, de préférence avec les repas qui contiennent des protéines naturelles, et en cas de nausées, buvez-le très froid, par petites quantités répétées. Au dernier trimestre, le foie du bébé commence à éliminer la phénylalanine, votre tolérance augmente nettement et votre équipe peut élargir le régime pas à pas. Dès le jour de l’accouchement, vous retrouvez votre alimentation d’avant, et vous pouvez allaiter sans contrôler la phénylalanine.
Bien vivre le régime
La leucinose
La leucinose, aussi appelée maladie du sirop d’érable (MSUD en anglais), est une maladie héréditaire autosomique récessive. Son régime se suit à vie et demande une vigilance particulière, car des crises aiguës peuvent survenir.
La maladie
Trois acides aminés dits ramifiés, la leucine, la valine et l’isoleucine, ne peuvent pas être dégradés, car l’enzyme de la deuxième étape de leur démontage, commune aux trois, fait défaut. Ils s’accumulent avec les cétoacides correspondants dans le sang, les urines et les tissus, et c’est surtout la leucine qui intoxique. Dans la forme classique, la plus répandue, les signes apparaissent dès la première semaine : troubles de la conscience, refus de boire, signes neurologiques, puis, sans traitement, évolution rapide vers le coma et urines à l’odeur de sirop d’érable. Des formes plus tardives ou intermittentes existent, et de façon exceptionnelle certaines répondent à la vitamine B1 (thiamine).
Le régime
Le régime est calculé sur la leucine, ce qui limite du même coup la valine et l’isoleucine : un lait infantile en quantité contrôlée les apporte d’abord, puis, dès la diversification vers 4 à 6 mois, des fruits et des légumes comptés en parts de leucine (une part vaut 50 mg). Les aliments interdits en contiennent beaucoup trop : un seul yaourt dépasse déjà ce que tolère en une journée un enfant atteint d’une forme néonatale sévère. Un mélange d’acides aminés sans leucine, valine ni isoleucine, à prendre en entier chaque jour et en plusieurs fois, apporte les autres acides aminés essentiels ; des gélules de valine ou d’isoleucine sont parfois ajoutées si les analyses montrent un manque. Les aliments à teneur réduite en protides complètent l’énergie et peuvent être consommés librement, car ils n’apportent pas d’acides aminés toxiques.
Les situations à risque de crise
Une décompensation aiguë peut survenir dès que la leucine dépasse un certain seuil dans le sang. Soyez particulièrement attentifs en cas de fièvre, rhume, rhinopharyngite, bronchite, otite, poussée dentaire, vomissements ou diarrhée, manque d’appétit ou jeûne, erreur ou écart dans le régime, mélange refusé, absence de prise de poids ou perte de poids. Les vaccinations, une anesthésie générale ou une opération, un accident ou un traumatisme, un manque prolongé de leucine et un manque de valine ou d’isoleucine sont aussi des situations à risque. Une crise peut enfin se déclencher sans cause évidente.
Les signes d’alerte
Chez le nourrisson, les premiers signes sont une alimentation difficile, des vomissements et un bébé mou, somnolent, qui se fatigue vite. Plus tard, l’enfant peut avoir des gestes imprécis et une marche hésitante, comme s’il était ivre, changer d’humeur, se montrer somnolent ou, à l’inverse, agité. À l’école, il peut mal articuler, avoir du mal à écrire, inverser des lettres ou oublier des mots en dictée, ou se montrer nauséeux et sans appétit de façon inhabituelle.
Les premiers gestes
Face à l’un de ces signes ou à une situation à risque, réalisez un acétest urinaire, qui révèle un éventuel catabolisme, consultez votre médecin pour rechercher une infection et faites doser en urgence la leucine, la valine et l’isoleucine dans le sang. Si les signes sont légers et l’appétit conservé, par exemple après un vaccin ou lors d’une petite fièvre bien tolérée, appliquez le régime de semi-urgence, si votre centre vous en a prescrit un. En cas de fièvre plus forte ou de maladie, le régime d’urgence prescrit réduit ou arrête les protéines naturelles et augmente l’énergie avec des sucres, des graisses et des aliments à teneur réduite en protides, en repas fractionnés, tandis que le mélange d’acides aminés est poursuivi. Dans tous les cas, appelez sans attendre votre centre de référence des maladies métaboliques : c’est lui qui fixe la durée du régime d’urgence, qui ne doit pas dépasser 3 à 4 jours ni être répété à domicile sans avis médical, car il freinerait la croissance.
Quand aller à l’hôpital
Si les signes persistent ou s’aggravent malgré ces mesures, avec vomissements, troubles de la conscience ou refus total de manger, conduisez immédiatement votre enfant à l’hôpital : une décompensation prise en charge trop tard peut avoir des conséquences graves. Une nutrition entérale continue par sonde nasogastrique peut y être mise en place, et parfois une perfusion si les vomissements ne cèdent pas. Gardez toujours dans vos documents le régime d’urgence par sonde, mis à jour selon l’âge de votre enfant. Un hôpital proche de chez vous n’a pas forcément les produits nécessaires : apportez le mélange d’acides aminés, les autres produits et la recette écrite de son régime d’urgence.
Bien vivre le régime
Les aciduries organiques
L’acidémie propionique et l’acidémie méthylmalonique font partie des maladies rares dites par intoxication, qui peut être aiguë ou chronique. Elles demandent un régime, des médicaments et une surveillance étroite, organisés par votre centre de référence.
La maladie
Deux enzymes sont en cause, qui participent à la dégradation de quatre acides aminés : la thréonine, la méthionine, la valine et l’isoleucine. Le blocage se situe loin dans la chaîne : ce ne sont pas ces acides aminés qui s’accumulent, mais leurs dérivés, l’acide propionique ou l’acide méthylmalonique, toxiques surtout pour le cerveau, mais aussi pour le cœur, les reins ou le foie. Ces dérivés proviennent des protéines des repas et de celles du corps, mais aussi de certaines bactéries de l’intestin et, plus rarement, de certains acides gras peu présents dans l’alimentation. Le traitement cherche à limiter leur production sans créer de carence, tout en permettant à votre enfant de grandir et de se développer normalement.
Le régime
Le régime limite les protéines tout en apportant assez d’acides aminés essentiels pour grandir, et il doit être assez riche en énergie pour freiner le catabolisme, que les infections, le jeûne ou le manque d’appétit fréquent chez ces enfants favorisent. Les aliments contrôlés sont le lait infantile, de préférence pauvre en protéines, parfois certains produits laitiers, ainsi que les fruits et les légumes, comptés selon le système choisi par votre équipe, en parts de valine (une part vaut 25 mg) ou en parts de protéines. Les aliments à teneur réduite en protides sont permis à volonté, et l’énergie est souvent complétée par de l’huile et de la maltodextrine. Selon l’âge et les analyses, un mélange d’acides aminés privé de thréonine, de méthionine, de valine et d’isoleucine peut être prescrit, mais pas de façon systématique.
La nutrition entérale
Pendant la petite enfance, une nutrition entérale continue, au moins la nuit, est souvent nécessaire : elle passe par une pompe et une sonde nasogastrique, et parfois par une gastrostomie. Les infirmières du service vous forment avant le retour à la maison, puis des infirmières à domicile peuvent vous aider, le but étant que vous deveniez vite autonomes. Le matériel est installé chez vous par un prestataire, qui reste en lien avec l’équipe soignante en cas de difficulté. Faites participer votre enfant à la pose de sa sonde : il se sentira responsable de son traitement.
Les médicaments
La L-carnitine se lie à l’acide propionique et à l’acide méthylmalonique pour les éliminer dans les urines, et compense un éventuel manque de carnitine. Des antibiotiques donnés en alternance modifient la flore intestinale, afin que les bactéries de l’intestin fabriquent moins d’acide propionique. La vitamine B12 peut améliorer l’activité de l’enzyme et élargir le régime dans certaines acidémies méthylmaloniques sensibles à cette vitamine, et la biotine (vitamine H) est parfois proposée dans l’acidémie propionique. Ces traitements sont prescrits et ajustés par votre médecin : ne les arrêtez pas et n’en changez pas les doses sans son avis.
Surveillance et gestes à connaître
En période stable, l’équipe suit le poids, la taille, le tour de tête et l’état général lors de consultations régulières, et adapte le régime selon les analyses d’urine, l’appétit et le comportement alimentaire. Apprenez à repérer les signes de déséquilibre : fatigue et cernes sous les yeux, apathie, nausées, vomissements, perte d’appétit marquée, gestes imprécis, tremblements, démarche hésitante. Sachez faire un acétest, qui détecte les corps cétoniques dans des urines fraîches et signale un catabolisme, et, si le médecin le demande, recueillir toutes les urines pendant une journée entière en les gardant au réfrigérateur. Votre équipe vous remettra et vous expliquera un régime d’urgence et un régime de semi-urgence, ainsi que les situations où il faut les commencer ; certaines équipes demandent d’être appelées avant toute adaptation.
Quand contacter l’équipe sans attendre
Les vomissements, la diarrhée, la fièvre quelle qu’en soit la cause, les infections, une anesthésie ou une opération et le jeûne prolongé exposent à une décompensation aiguë. Dans ces situations, suivez la conduite que votre centre de référence vous a expliquée, selon que votre enfant présente ou non des signes. Si vous êtes inquiets, si votre enfant n’est pas comme d’habitude, notamment en cas de troubles digestifs, ou s’il boude ses repas alors que son appétit est d’habitude correct, contactez sans attendre le centre qui le suit. N’hésitez pas à demander son hospitalisation : elle ne doit pas intervenir trop tard.
Bien vivre le régime
L’insuffisance rénale chronique
Aux stades 3 à 5 de l’insuffisance rénale chronique, une alimentation pauvre en protéines peut faire partie du traitement. Elle se construit et se surveille avec votre équipe médicale.
De quoi s’agit-il ?
On parle d’insuffisance rénale chronique lorsque la structure ou le fonctionnement des reins est anormal depuis plus de 3 mois, avec des conséquences pour la santé. Elle se reconnaît à des marqueurs de lésion des reins ou à une baisse de leur débit de filtration. Ses complications peuvent toucher tout l’organisme : maladies cardiovasculaires, hypertension, anémie, dénutrition, atteinte des os, neuropathie et baisse de la qualité de vie. Le diabète fait partie des antécédents qui y exposent.
Pourquoi limiter les protéines
Moins de protéines dans l’assiette, c’est moins d’urée produite et moins de travail pour les reins. Une consommation modérée de protéines, avec peu de sel, peut ainsi ralentir l’évolution de la maladie rénale, sauf lorsqu’elle est liée au diabète. Avant le stade de la dialyse, l’alimentation pèse beaucoup sur l’évolution et sur les complications.
Des apports fixés par votre équipe
Chez l’adulte, la recommandation actuelle se situe entre 0,6 et 0,8 g de protéines par kilo de poids et par jour, avec une éducation nutritionnelle et un suivi adaptés. Une restriction plus poussée, jusqu’à 0,3 g par kilo et par jour, reste possible, mais seulement avec un complément d’acides aminés essentiels et sous une surveillance médicale étroite. Votre apport personnel est défini par votre équipe médicale : ne réduisez pas vos protéines de vous-même.
Garder assez d’énergie
Quand on réduit les protéines, il faut vérifier que l’alimentation apporte encore assez d’énergie : un suivi nutritionnel est vivement conseillé. Les aliments à teneur réduite en protides aident à construire les repas, car ils apportent des calories sans les éléments à limiter, comme le phosphore. Pour une même quantité de phosphore, des pâtes à teneur réduite en protides peuvent ainsi fournir huit fois plus d’énergie que des pâtes ordinaires.
Un régime à tenir dans la durée
Le plan alimentaire se suit sur le long terme, et c’est sa régularité qui compte. Il pèse pourtant sur la vie de tous les jours, et un cadre trop rigide le rend difficile à tenir. Si le régime vous paraît trop lourd, parlez-en à votre équipe médicale plutôt que de l’abandonner ou de le modifier seul.
Bien vivre le régime
Au quotidien
Avec un peu d’anticipation, votre enfant peut partager les repas, l’école, le sport et les vacances des autres enfants. Certaines situations demandent toutefois une réaction rapide.
À table, en famille
Prenez autant que possible les repas en famille, avec des plats proches de ceux des autres : votre enfant apprend à manger en regardant ses frères et sœurs ou en mangeant avec vous. Faites-le participer aux courses et à la cuisine, variez les goûts, les textures et les couleurs, et pensez aux herbes, aux épices et aux bouillons de légumes. Un placard à sa portée, rempli d’aliments autorisés, lui évite de n’entendre que des interdits. Posez des limites comme pour tout enfant, sans le surprotéger, et ne lui donnez jamais un aliment interdit, même en petite quantité, pour lui faire plaisir.
Crèche, école et activités
Expliquez le régime aux personnes qui gardent votre enfant, donnez-leur la liste des aliments interdits et fournissez le mélange d’acides aminés, les repas ou les aliments spéciaux. À l’école, convenez par écrit avec l’équipe de la façon dont le régime sera appliqué, et prévoyez un repas qui ressemble au menu de la cantine pour qu’il mange avec les autres, sous surveillance. Pour un anniversaire, apportez un gâteau ou des ingrédients que tous les enfants peuvent partager, et pour les classes vertes ou de neige, contactez à l’avance la direction, le cuisinier et l’enseignant. Tous les sports sont possibles, sans effort trop soutenu dans les aciduries organiques, et le mélange d’acides aminés reste pris en entier, idéalement en 3 ou 4 fois au moment des repas qui contiennent des protéines naturelles.
Week-ends, vacances et voyages
Préparez chaque séjour : prévoyez un stock suffisant d’aliments spéciaux et de mélange d’acides aminés, un logement où cuisiner simplement, et convenez des menus avec ceux qui accueillent votre enfant. Demandez à votre équipe si la destination est raisonnable, repérez l’hôpital le plus proche et gardez toujours sur vous le certificat d’urgence, ainsi que, pour la leucinose et les aciduries organiques, les régimes et les produits d’urgence. Pour un voyage à l’étranger, munissez-vous d’un certificat médical précisant que ces aliments spéciaux servent au régime de votre enfant, pour éviter un blocage en douane. Peu de séjours de vacances sans les parents peuvent assurer le régime : demandez conseil à votre équipe ou à une association de parents.
Quand votre enfant refuse de manger
Un petit enfant peut traverser des périodes de refus sans être malade : retirez l’assiette sans insister ni le distraire, sans dessert ni aliment de remplacement : la faim l’aidera à manger au repas d’après. Les deux parents doivent garder la même attitude, et un mélange d’acides aminés trop abondant, trop dilué ou trop épais peut expliquer un manque d’appétit ou un refus : vérifiez-le avec votre diététicien. Le mélange reste indispensable chaque jour, et si ce moment devient trop difficile pour vous, le psychologue de l’équipe peut vous aider. Dans la leucinose et les aciduries organiques, un refus inhabituel chez un enfant qui mange bien d’ordinaire peut annoncer une décompensation : contactez votre équipe.
Fièvre, vomissements, diarrhée
Dans la phénylcétonurie, la fièvre fait monter la phénylalanine, ce qui reste sans gravité si cela ne dure pas : proposez des aliments sucrés, simples à avaler, et le mélange en petites quantités répétées. En cas de vomissements ou de diarrhée, consultez votre médecin pour en trouver la cause, et n’utilisez pas de lait antidiarrhéique, souvent riche en protéines. Dans la leucinose et les aciduries organiques, ces mêmes situations peuvent déclencher une décompensation : appliquez sans délai la conduite prévue par votre centre et prévenez-le. Ne prolongez pas et ne répétez pas un régime d’urgence sans l’avis de l’équipe.
Quand appeler l’équipe médicale
Appelez votre centre de référence des maladies métaboliques dès que votre enfant ne vous semble pas comme d’habitude, surtout en cas de leucinose ou d’acidurie organique. Les signes qui doivent alerter sont une somnolence ou une agitation inhabituelle, des gestes imprécis, une marche instable, des tremblements, une grande fatigue, des vomissements ou un refus de manger ou de prendre le mélange. Si les troubles de la conscience, les vomissements ou le refus alimentaire persistent ou s’aggravent, allez à l’hôpital sans attendre, avec vos documents et vos produits d’urgence. Pour toute question, même simple, contactez l’équipe : des échanges réguliers l’aident à mieux vous conseiller.
Le savoir-faire Taranis.
Depuis 1979, Taranis conçoit des aliments variés et agréables à manger, pensés pour la vie de tous les jours malgré les contraintes d’une alimentation restreinte sous suivi médical. Son équipe de recherche et développement met au point des recettes à teneur réduite en protides dont le goût et la texture se rapprochent de ceux des produits courants, en lien avec les services hospitaliers spécialisés, les prescripteurs et les personnes qui suivent le régime. Les produits sont fabriqués selon des cahiers des charges précis, avec des contrôles à chaque étape de production, et la plupart relèvent des aliments destinés à des fins médicales spéciales.
Relu par Steeve Roland, kinésithérapeute, plus de 20 ans en nutrition clinique, fondateur de BSNUTRITION · Mis à jour le
Éditeur : BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nivelles, Belgique. Mentions légales