Taranis
التعايش الجيد مع النظام الغذائي.
تتطلّب الأمراض الوراثية لهدم الأحماض الأمينية ومرض الكلى المزمن تعلّم طريقة أخرى في الأكل، مع حساب كميات البروتين. تجمع هذه الصفحة إرشادات عملية لكم ولأقربائكم، دون أن تحلّ محلّ نصائح فريقكم الطبي، فهو وحده من يحدّد نظامكم الغذائي.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
البروتين والأحماض الأمينية
لفهم النظام الغذائي جيداً، من المفيد معرفة ما يحدث للبروتين في جسم سليم.
ما تمنحنا إياه الأطعمة
يتكوّن جسمنا من الماء والبروتين (أو البروتيدات) والدهون (الليبيدات) والسكريات (الكربوهيدرات) والأملاح المعدنية، إضافة إلى الفيتامينات. كل هذه العناصر ضرورية للحياة، ويأتي معظمها مما نأكله. ويقوم الهضم بتفكيك الأطعمة شيئاً فشيئاً إلى مغذّيات، وهي مواد صغيرة بما يكفي لتمتصّها خلايانا ثم تستخدمها.
الطاقة والبناء والصيانة
تُستخدم السكريات والدهون أساساً وقوداً لجميع الوظائف الحيوية. أما البروتين فيُستخدم أولاً لبناء الأنسجة أثناء النمو، ثم لصيانتها وتجديدها؛ وعندما يزيد عن الحاجة، يمكن أيضاً حرقه لإنتاج الطاقة. ولا يمدّ الماء والمعادن والفيتامينات الجسم بالطاقة، لكنه لا يستطيع الاستغناء عنها.
الأيض وإنزيماته
يشمل الأيض كل التحوّلات الكيميائية التي تمرّ بها المغذّيات لإنتاج الطاقة وصنع مكوّنات الجسم. ويتولّى كلَّ تفاعل أداةٌ متخصّصة هي الإنزيم، وهناك عدد كبير جداً من الإنزيمات. ولكي يعمل الإنزيم جيداً، يحتاج أحياناً إلى عامل مساعد، وهو مادة تزيد من فعاليته، وغالباً ما تكون فيتاميناً.
الأحماض الأمينية، حلقات سلسلة البروتين
البروتين سلسلة من الأحماض الأمينية، وتُبنى البروتينات البشرية من عشرين حمضاً أمينياً مختلفاً. بعضها، ويُسمّى الأحماض الأمينية الأساسية، لا يستطيع الجسم صنعه: لذا يجب أن يأتي من الغذاء. وللأحماض الأمينية الموجودة في الدم مصدران: بروتينات الوجبات بعد هضمها، وبروتينات الجسم نفسه التي تتآكل وتُستبدل باستمرار.
البناء الأيضي والهدم الأيضي
تُستخدم الأحماض الأمينية في الدم أولاً لصنع بروتينات الجسم: وهذا هو البناء الأيضي، وهو عمل يستهلك الطاقة ويجعل النمو ممكناً. ويوفّر الغذاء المعتاد عادةً كمية من البروتين تفوق بكثير حاجة الجسم. فتفكّك الإنزيماتُ الفائضَ، وغالباً ما يكون لكل حمض أميني إنزيم خاص به، وينتج عن ذلك قليل من الطاقة: وهذا هو الهدم الأيضي. وتنتج عن المراحل الوسيطة لهذا التفكيك أحماض عضوية.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
أمراض هدم الأحماض الأمينية
تمنع هذه الأمراض الوراثية الجسم من تفكيك حمض أميني واحد أو أكثر بشكل طبيعي. أما الهضم فيتمّ بشكل طبيعي.
إنزيم لا يعمل
منذ الولادة، لا يعمل أحد الإنزيمات المسؤولة عن تفكيك حمض أميني، أو مجموعة صغيرة من الأحماض الأمينية. ويُسمّى ذلك الحصار الإنزيمي. وفي الأشكال الأخفّ، يحتفظ الإنزيم ببعض النشاط، لكنه لا يكفي: وهذا نقص جزئي، مع نشاط يُسمّى النشاط المتبقّي.
مرض ناتج عن التسمّم
يعمل الحصار مثل السدّ: تتراكم المواد الموجودة قبله، بينما تنقص المواد التي كان ينبغي أن تُنتج بعده. والمواد المتراكمة، التي تصبح سامّة بجرعات عالية، هي التي تسبّب أساساً أعراض المرض. ومن هنا جاءت تسميتها بأمراض التسمّم.
مجموعتان كبيرتان
في اعتلالات الأحماض الأمينية، يتراكم حمض أميني واحد أو بضعة أحماض: وبيلة الفينيل كيتون وداء البول القيقبي مثالان على ذلك. أما في البيلات الحمضية العضوية، وتُسمّى أيضاً حماضات الدم العضوية، فالمادة السامّة حمض عضوي، أي جزيء يتكوّن في منتصف الطريق أثناء تفكيك حمض أميني. ومن أمثلتها البيلة الحمضية الميثيل مالونية والبيلة الحمضية البروبيونية.
تسمّم بطيء أو نوبة حادة
قد يكون التسمّم مزمناً، مع أعراض تظهر ببطء، أو حاداً، مع تفاقم مفاجئ يُسمّى نوبة اختلال أيضي. ويمكن أن يجتمع الاثنان، فتحدث نوبات على خلفية تسمّم بطيء. وتشكّل بيلة الفينيل كيتون استثناءً: فهي لا تسبّب نوبات اختلال أيضي حادة، بل تسمّماً مزمناً فقط.
كيف ينتقل المرض
هذه الأمراض وراثية وجسمية متنحّية: فقد ورث الطفل المريض جيناً متغيّراً من كلّ من والديه. ولا تظهر على الوالدين، اللذين لا يحملان هذا التغيّر إلا على كروموسوم واحد، أيّ أعراض للمرض: ويُقال إنهما حاملان سليمان. وفي كل حمل لهذين الزوجين، يكون احتمال إصابة الطفل واحداً من أربعة. وفي حالات نادرة، يظهر التغيّر تلقائياً لدى الطفل ولا يحمله إلا أحد الوالدين.
مرض مدى الحياة، لكنه قابل للعلاج
هذه الأمراض النادرة موجودة منذ الولادة وترافق الشخص طوال حياته: ولا نعرف اليوم كيف نشفيها. لكنها تُعالَج بنظام غذائي خاص، يُضاف إليه أحياناً دواء، ويجب الاستمرار فيه دون انقطاع. وفهمه جيداً يساعدكم على تطبيقه كل يوم وعلى شرحه مبكراً لطفلكم، حتى يصبح مستقلاً شيئاً فشيئاً.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
مبادئ العلاج
يعتمد العلاج أساساً على نظام غذائي خاص بكل مرض، تُكمّله أحياناً أدوية. ويحدّد فريقكم الطبي الكميات: لا تغيّروا النظام الغذائي أبداً دون رأيه.
الأهداف
أيّاً كان المرض، يهدف العلاج إلى أن ينمو طفلكم بشكل طبيعي في الوزن والطول ومحيط الرأس، مع حالة تغذوية جيدة. ويهدف أيضاً إلى نموّ نفسي حركي طبيعي وتوازن أيضي مستقر مع مرور الوقت. وأخيراً، يسعى إلى الوقاية من نوبات الاختلال الأيضي الحادة (بيلة الفينيل كيتون لا تسبّبها) بمنع أيّ فترة يهدم فيها الجسم بروتيناته الخاصة.
التقليل دون الإلغاء
يقلّل النظام الغذائي بشدّة من البروتين الغذائي لتجنّب التسمّم، لكنه لا يلغيه أبداً. فالأطعمة الطبيعية يجب أن توفّر الكمية الصغيرة من الحمض الأميني المراقَب التي يحتاجها الجسم لينمو ويجدّد بروتيناته، والتي لا يستطيع صنعها. ودون أي بروتين، ستظهر حالات نقص ويتعرّض النمو للخطر.
ثلاث فئات من الأطعمة
الأطعمة الممنوعة غنية بالبروتين: معظم المنتجات الحيوانية (اللحم والسمك والبيض والحليب ومشتقاته) وبعض المنتجات النباتية مثل الحبوب والخبز والحلويات. ومع ذلك، قد يُسمح ببعضها بكمية مضبوطة، مثل الحليب في الأشهر الأولى أو في الأشكال الخفيفة من المرض. أما الأطعمة المراقَبة، وخاصة الفواكه والخضار بما فيها البطاطس، فتُوزن وتُحسب على شكل « حصص »: في بيلة الفينيل كيتون، تعادل الحصة الواحدة اصطلاحاً 20 ملغ من الفينيل ألانين، بينما يختلف النظام من فريق إلى آخر في الأمراض الأخرى. والأطعمة المسموح بها بحرّية لا تحتوي تقريباً على بروتين، وتوفّر الطاقة بفضل السكريات والدهون.
خليط الأحماض الأمينية
عندما يقلّل النظام الغذائي من البروتين، فإنه يقلّل أيضاً من الأحماض الأمينية الأساسية الأخرى، مما قد يعيق النمو. ويسدّ خليطٌ من الأحماض الأمينية، على شكل مسحوق أو سائل، هذا النقص: فهو يحتوي على الأحماض الأمينية الأساسية باستثناء الحمض أو الأحماض السامّة، ويوفّر في الغالب الفيتامينات والمعادن والعناصر النزرة. ويُتناول كل يوم، مدى الحياة، وفق الوصفة الطبية؛ وفي بعض الأمراض، يُناقش استخدامه حالة بحالة.
الأطعمة منخفضة البروتين
تحلّ أطعمة خاصة، شبه خالية من البروتين، محلّ الأطعمة التي تحتوي على الكثير منه: المعكرونة والأرز والخبز والدقيق والبسكويت ومشروب بديل للحليب وبدائل البيض أو الجبن وكريمة الدهن. فهي توفّر الطاقة التي كانت ستنقص لولاها، وتتيح إعداد قوائم طعام تبدو مألوفة. وعند إدخالها تدريجياً، تساعد على تنويع الوجبات، وهذا التنوّع يسهّل تقبّل النظام الغذائي على المدى الطويل. وفي النهاية، يشبه النظام الغذائي تغذية نباتية صرفة تتكوّن من فواكه وخضار موزونة، تُكمّلها هذه الأطعمة، وحسب المرض، خليط من الأحماض الأمينية.
الأدوية والمتابعة
في بعض الأشكال، تُضاف أدوية إلى النظام الغذائي: فالعوامل المساعدة، وهي غالباً فيتامينات، تنشّط الإنزيم الناقص (BH4 في بيلة الفينيل كيتون، أو فيتامين B12 في جزء من البيلات الحمضية الميثيل مالونية)، والمواد المنقّية مثل الكارنيتين تساعد على التخلّص من المواد السامّة. ولا تكون فعّالة حقاً إلا في بعض الأشكال النادرة. وتعتمد المتابعة على استشارات منتظمة وتحاليل للدم أو البول، ضمن فريق متخصّص. ينسّق الطبيب الرعاية، ويدرّبكم أخصائي التغذية على النظام الغذائي ويكيّفه حسب النتائج، ويرافقكم الأخصائي النفسي أو المساعد الاجتماعي أو أخصائي الوراثة حسب احتياجاتكم.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
بيلة الفينيل كيتون (PCU)
بيلة الفينيل كيتون مرض وراثي نادر يمنع تفكيك الفينيل ألانين بشكل طبيعي. وكانت أول مرض من أمراض الأيض الوراثية يُطوَّر له علاج يعتمد على النظام الغذائي.
المرض
لا يعمل إنزيم يُسمّى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، أو يعمل بشكل سيّئ: فلا يحوّل الفينيل ألانين إلى تيروسين، فيتراكم الفينيل ألانين. وحسب النشاط المتبقّي لهذا الإنزيم، نميّز بين بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية، وبيلة الفينيل كيتون غير النمطية التي تتحمّل كمية أكبر من الفينيل ألانين، وفرط فينيل ألانين الدم المعتدل الدائم الذي لا يتطلّب عادةً نظاماً غذائياً. وعند الولادة، قد يكون الإنزيم غير مكتمل النضج بعد، وقد يتحسّن التحمّل خلال السنوات الأولى.
الأشكال المستجيبة لـ BH4
لكي يعمل هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، يحتاج إلى عامل مساعد هو BH4 (رباعي هيدرو البيوبترين). في بعض الأشكال، وخاصة غير النمطية، ونادراً جداً الكلاسيكية، يزيد دواء يحتوي على BH4 يُؤخذ عن طريق الفم من نشاط الإنزيم ويسمح بتوسيع النظام الغذائي، وأحياناً حتى إيقاف خليط الأحماض الأمينية. ويجب أولاً اختبار هذه الاستجابة، وسيخبركم طبيبكم إن كان هذا العلاج مناسباً لكم، خاصة حسب العمر أو في حالة الحمل. أما اضطرابات تصنيع BH4 فهي مرض آخر، له علاج ومتابعة مختلفان.
النظام الغذائي لطفلكم
كما هو الحال مع أي طفل، يبدأ التنويع الغذائي بين 4 و6 أشهر، لكنكم تحسبون الفينيل ألانين في كل فاكهة وخضار تُدخلونها، واحدة تلو الأخرى، لاحترام المجموع اليومي الموصوف. وكل يوم، يتناول طفلكم كامل خليط الأحماض الأمينية الخاص به، دون إجبار ودون التساهل في القاعدة. وإن رفضه في الرضّاعة، اسألوا أخصائي التغذية إن كان يمكن إعطاؤه بتركيز أعلى، في عصيدة أو مع الفواكه، أو استبداله بخليط آخر. هذا ليس نظاماً للتنحيف: تجنّبوا المنتجات الخفيفة، واعلموا أن الأسبارتام، الذي يُحلّي بعض المشروبات الغازية والعصائر والكومبوت الخفيفة، هو مادة أولية للفينيل ألانين ومن الممنوعات.
في سن المراهقة
غالباً ما يُخفَّف النظام الغذائي جزئياً بعد سن 10 سنوات، ثم في سن المراهقة، لأن الدماغ يتحمّل بشكل أفضل مستويات أعلى من الفينيل ألانين. ويُتّخذ قرار هذا التخفيف مع فريقكم، ويجب ألا يُبالَغ فيه. فالإفراط لا يظهر أثره فوراً، لكنه قد يتجلّى في صعوبات في التركيز في المدرسة، أو تعب، أو سرعة انفعال، أو تغيّر في السلوك.
التحضير للحمل
إذا كنتم مصابين ببيلة الفينيل كيتون، فمن غير المرجّح جداً أن يكون طفلكم مصاباً، لكن كبده لن يستطيع التخلّص من الفينيل ألانين إلا في نهاية الحمل: وحتى ذلك الحين، يتعرّض لمستوياتكم أنتم. ولتجنيبه تسمّماً قد يسبّب تشوّهات، يجب استئناف النظام الغذائي الصارم وضبطه جيداً قبل الحمل، دون فقدان للوزن، مع فحوصات دم مرة واحدة في الأسبوع على الأقل. وبمجرّد اتخاذ قراركم، استشيروا الفريق مع شريك حياتكم: سيتحقّق الفريق من مستوى الفيتامينات والمعادن لديكم وسيساعدكم على اختيار الخلائط المناسبة لكم. وطبيبكم هو من سيخبركم متى توقفون وسائل منع الحمل، بعد أن يستقرّ وزنكم، وتصل مستوياتكم إلى الأهداف المحدّدة، وتكونوا مستعدّين للالتزام بالنظام الغذائي عدّة أشهر.
أثناء الحمل
وزّعوا حصّتكم من الفينيل ألانين على اليوم، ونوّعوا طبخكم، وأكملوا حاجتكم من الطاقة بأطعمة منخفضة البروتين ووجبات خفيفة صغيرة. تناولوا خليطكم على 3 أو 4 دفعات، ويُفضَّل مع الوجبات التي تحتوي على بروتين طبيعي، وفي حالة الغثيان، اشربوه بارداً جداً، بكميات صغيرة متكرّرة. وفي الثلث الأخير من الحمل، يبدأ كبد الجنين في التخلّص من الفينيل ألانين، فيزداد تحمّلكم بوضوح ويمكن لفريقكم توسيع النظام الغذائي خطوة بخطوة. ومنذ يوم الولادة، تعودون إلى نظامكم الغذائي السابق، ويمكنكم الإرضاع دون مراقبة الفينيل ألانين.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
داء البول القيقبي
داء البول القيقبي، ويُسمّى بالفرنسية leucinose (وبالإنجليزية MSUD)، مرض وراثي جسمي متنحٍّ. ويُتّبع نظامه الغذائي مدى الحياة ويتطلّب يقظة خاصة، لأن نوبات حادة قد تحدث.
المرض
لا يمكن تفكيك ثلاثة أحماض أمينية تُسمّى متفرّعة السلسلة، هي اللوسين والفالين والإيزولوسين، لأن الإنزيم المسؤول عن المرحلة الثانية من تفكيكها، وهو مشترك بين الثلاثة، لا يعمل. فتتراكم مع الأحماض الكيتونية المقابلة لها في الدم والبول والأنسجة، واللوسين هو أساساً ما يسبّب التسمّم. وفي الشكل الكلاسيكي، وهو الأكثر انتشاراً، تظهر الأعراض منذ الأسبوع الأول: اضطرابات في الوعي، ورفض الشرب، وأعراض عصبية، ثم، دون علاج، تطوّر سريع نحو الغيبوبة وبول برائحة شراب القيقب. وتوجد أشكال متأخرة أو متقطّعة، ويستجيب بعضها بشكل استثنائي لفيتامين B1 (الثيامين).
النظام الغذائي
يُحسب النظام الغذائي على أساس اللوسين، مما يحدّ في الوقت نفسه من الفالين والإيزولوسين: يوفّرها في البداية حليب الرضّع بكمية مضبوطة، ثم، منذ بدء التنويع الغذائي في حوالي 4 إلى 6 أشهر، الفواكه والخضار المحسوبة بحصص اللوسين (الحصة الواحدة تعادل 50 ملغ). وتحتوي الأطعمة الممنوعة على كميات كبيرة جداً منه: فعلبة زبادي واحدة تتجاوز وحدها ما يتحمّله في يوم كامل طفل مصاب بشكل وليدي شديد. ويوفّر خليطٌ من الأحماض الأمينية خالٍ من اللوسين والفالين والإيزولوسين، يُتناول كاملاً كل يوم وعلى عدّة دفعات، الأحماضَ الأمينية الأساسية الأخرى؛ وتُضاف أحياناً كبسولات من الفالين أو الإيزولوسين إذا أظهرت التحاليل نقصاً. وتُكمل الأطعمة منخفضة البروتين حاجة الطاقة، ويمكن تناولها بحرّية، لأنها لا تحتوي على أحماض أمينية سامّة.
المواقف التي تُنذر بخطر النوبة
قد تحدث نوبة اختلال أيضي حادة بمجرّد أن يتجاوز اللوسين في الدم حدّاً معيّناً. كونوا منتبهين بشكل خاص في حالة الحمّى، أو الزكام، أو التهاب الأنف والبلعوم، أو التهاب الشعب الهوائية، أو التهاب الأذن، أو التسنين، أو القيء أو الإسهال، أو فقدان الشهية أو الصيام، أو الخطأ أو التجاوز في النظام الغذائي، أو رفض الخليط، أو عدم زيادة الوزن أو فقدانه. وتُعدّ أيضاً من المواقف الخطرة: التطعيمات، والتخدير العام أو العملية الجراحية، والحادث أو الإصابة، والنقص المطوّل في اللوسين، ونقص الفالين أو الإيزولوسين. وأخيراً، قد تحدث نوبة دون سبب واضح.
علامات الإنذار
لدى الرضيع، تكون العلامات الأولى صعوبة في التغذية، وقيئاً، ورضيعاً رخواً نعساناً يتعب بسرعة. وفي وقت لاحق، قد تصبح حركات الطفل غير دقيقة ومشيته متردّدة كأنه ثمل، وقد يتغيّر مزاجه، أو يبدو نعساناً، أو على العكس مضطرباً. وفي المدرسة، قد يجد صعوبة في النطق أو الكتابة، أو يقلب الحروف أو ينسى كلمات في الإملاء، أو يبدو مصاباً بالغثيان وفاقداً للشهية على غير العادة.
الإجراءات الأولى
عند ظهور إحدى هذه العلامات أو في موقف خطر، أجروا اختبار الأسيتون في البول (acétest)، الذي يكشف عن هدم أيضي محتمل، واستشيروا طبيبكم للبحث عن عدوى، واطلبوا قياساً عاجلاً لمستوى اللوسين والفالين والإيزولوسين في الدم. إذا كانت العلامات خفيفة والشهية محفوظة، مثلاً بعد التطعيم أو أثناء حمّى خفيفة يتحمّلها الطفل جيداً، طبّقوا نظام شبه الطوارئ الغذائي، إذا كان مركزكم قد وصفه لكم. وفي حالة حمّى أشدّ أو مرض، يقلّل نظام الطوارئ الموصوف البروتين الطبيعي أو يوقفه، ويزيد الطاقة بالسكريات والدهون والأطعمة منخفضة البروتين، في وجبات مجزّأة، مع الاستمرار في خليط الأحماض الأمينية. وفي جميع الحالات، اتصلوا دون تأخير بمركزكم المرجعي لأمراض الأيض: فهو الذي يحدّد مدة نظام الطوارئ، التي يجب ألا تتجاوز 3 إلى 4 أيام، ولا يجوز تكراره في المنزل دون رأي طبي، لأنه قد يعيق النمو.
متى تذهبون إلى المستشفى
إذا استمرّت العلامات أو تفاقمت رغم هذه الإجراءات، مع قيء أو اضطرابات في الوعي أو رفض تام للأكل، خذوا طفلكم فوراً إلى المستشفى: فنوبة الاختلال الأيضي التي تُعالَج متأخرة جداً قد تكون لها عواقب خطيرة. ويمكن هناك البدء بتغذية معوية مستمرة عبر أنبوب أنفي معدي، وأحياناً بمحلول وريدي إذا لم يتوقف القيء. احتفظوا دائماً ضمن وثائقكم بنظام الطوارئ الغذائي عبر الأنبوب، محدَّثاً حسب عمر طفلكم. فالمستشفى القريب من منزلكم لا يتوفّر بالضرورة على المنتجات اللازمة: أحضروا خليط الأحماض الأمينية والمنتجات الأخرى وطريقة تحضير نظام الطوارئ الخاص به مكتوبةً.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
البيلات الحمضية العضوية
حماض الدم البروبيوني وحماض الدم الميثيل مالوني من الأمراض النادرة المعروفة بأمراض التسمّم، وقد يكون هذا التسمّم حاداً أو مزمناً. وتتطلّب نظاماً غذائياً وأدوية ومراقبة دقيقة، ينظّمها مركزكم المرجعي.
المرض
يتعلّق الأمر بإنزيمين يشاركان في تفكيك أربعة أحماض أمينية: الثريونين والميثيونين والفالين والإيزولوسين. ويقع الانسداد في مرحلة متأخرة من السلسلة: فليست هذه الأحماض الأمينية هي التي تتراكم، بل مشتقّاتها، أي حمض البروبيونيك أو حمض الميثيل مالونيك، وهي سامّة خاصة للدماغ، ولكن أيضاً للقلب أو الكليتين أو الكبد. وتأتي هذه المشتقات من بروتينات الوجبات وبروتينات الجسم، ولكن أيضاً من بعض بكتيريا الأمعاء، وبشكل أندر، من بعض الأحماض الدهنية القليلة الوجود في الغذاء. ويسعى العلاج إلى الحدّ من إنتاجها دون التسبّب في نقص، مع السماح لطفلكم بالنمو والتطوّر بشكل طبيعي.
النظام الغذائي
يحدّ النظام الغذائي من البروتين مع توفير ما يكفي من الأحماض الأمينية الأساسية للنمو، ويجب أن يكون غنياً بالطاقة بما يكفي لكبح الهدم الأيضي، الذي تزيده العدوى والصيام وفقدان الشهية الشائع لدى هؤلاء الأطفال. والأطعمة المراقَبة هي حليب الرضّع، ويُفضَّل أن يكون قليل البروتين، وأحياناً بعض منتجات الألبان، إضافة إلى الفواكه والخضار، التي تُحسب وفق النظام الذي يختاره فريقكم، بحصص الفالين (الحصة الواحدة تعادل 25 ملغ) أو بحصص البروتين. والأطعمة منخفضة البروتين مسموح بها بحرّية، وغالباً ما تُكمَّل الطاقة بالزيت والمالتوديكسترين. وحسب العمر والتحاليل، قد يُوصف خليط من الأحماض الأمينية خالٍ من الثريونين والميثيونين والفالين والإيزولوسين، لكن ليس بشكل منهجي.
التغذية المعوية
في مرحلة الطفولة المبكرة، تكون التغذية المعوية المستمرة، ليلاً على الأقل، ضرورية في الغالب: وتتمّ عبر مضخة وأنبوب أنفي معدي، وأحياناً عبر فغر المعدة. تدرّبكم ممرضات القسم قبل العودة إلى المنزل، ثم يمكن لممرضات منزليات مساعدتكم، والهدف أن تصبحوا مستقلّين بسرعة. ويركّب مزوّد خدمات المعدّات في منزلكم، ويبقى على تواصل مع فريق الرعاية في حالة وجود صعوبة. أشركوا طفلكم في تركيب أنبوبه: سيشعر بأنه مسؤول عن علاجه.
الأدوية
يرتبط L-كارنيتين بحمض البروبيونيك وحمض الميثيل مالونيك لطرحهما في البول، ويعوّض نقصاً محتملاً في الكارنيتين. وتُعدّل المضادات الحيوية التي تُعطى بالتناوب الفلورا المعوية، حتى تنتج بكتيريا الأمعاء كمية أقل من حمض البروبيونيك. ويمكن لفيتامين B12 أن يحسّن نشاط الإنزيم ويوسّع النظام الغذائي في بعض حالات حماض الدم الميثيل مالوني المستجيبة لهذا الفيتامين، ويُقترح البيوتين (فيتامين H) أحياناً في حماض الدم البروبيوني. يصف طبيبكم هذه العلاجات ويعدّلها: لا توقفوها ولا تغيّروا جرعاتها دون رأيه.
المراقبة والإجراءات التي يجب معرفتها
في الفترات المستقرة، يتابع الفريق الوزن والطول ومحيط الرأس والحالة العامة خلال استشارات منتظمة، ويكيّف النظام الغذائي حسب تحاليل البول والشهية والسلوك الغذائي. تعلّموا التعرّف على علامات اختلال التوازن: التعب والهالات تحت العينين، والخمول، والغثيان، والقيء، وفقدان الشهية الواضح، والحركات غير الدقيقة، والارتعاش، والمشية المتردّدة. اعرفوا كيف تُجرون اختبار الأسيتون (acétest)، الذي يكشف الأجسام الكيتونية في بول طازج ويدلّ على هدم أيضي، وكيف تجمعون، إذا طلب الطبيب ذلك، كل البول خلال يوم كامل مع حفظه في الثلاجة. سيسلّمكم فريقكم نظام طوارئ غذائياً ونظام شبه طوارئ ويشرحهما لكم، إضافة إلى المواقف التي يجب فيها البدء بهما؛ وتطلب بعض الفرق الاتصال بها قبل أيّ تعديل.
متى تتصلون بالفريق دون تأخير
القيء، والإسهال، والحمّى أيّاً كان سببها، والعدوى، والتخدير أو العملية الجراحية، والصيام المطوّل، كلها تعرّض لنوبة اختلال أيضي حادة. في هذه المواقف، اتّبعوا الإجراءات التي شرحها لكم مركزكم المرجعي، حسب ظهور العلامات على طفلكم أو عدم ظهورها. إذا شعرتم بالقلق، أو إذا لم يكن طفلكم على طبيعته المعتادة، خاصة في حالة اضطرابات هضمية، أو إذا أعرض عن وجباته بينما تكون شهيته عادةً جيدة، اتصلوا دون تأخير بالمركز الذي يتابعه. لا تتردّدوا في طلب إدخاله إلى المستشفى: فلا ينبغي أن يتأخّر ذلك.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
مرض الكلى المزمن
في المراحل من 3 إلى 5 من مرض الكلى المزمن، قد يكون النظام الغذائي قليل البروتين جزءاً من العلاج. ويُبنى ويُراقَب مع فريقكم الطبي.
ما هو هذا المرض؟
نتحدّث عن مرض الكلى المزمن عندما تكون بنية الكليتين أو وظيفتهما غير طبيعية منذ أكثر من 3 أشهر، مع عواقب على الصحة. ويُعرف من خلال مؤشرات على تلف الكليتين أو انخفاض في معدّل الترشيح لديهما. وقد تصيب مضاعفاته الجسم كله: أمراض القلب والأوعية الدموية، وارتفاع ضغط الدم، وفقر الدم، وسوء التغذية، وإصابة العظام، واعتلال الأعصاب، وتراجع جودة الحياة. والسكري من السوابق المرضية التي تعرّض له.
لماذا الحدّ من البروتين
بروتين أقل في الطبق يعني يوريا أقل وعبئاً أقل على الكليتين. لذا يمكن لاستهلاك معتدل من البروتين، مع قليل من الملح، أن يبطئ تطوّر مرض الكلى، إلا عندما يكون مرتبطاً بالسكري. وقبل مرحلة غسيل الكلى، يؤثّر الغذاء كثيراً في تطوّر المرض وفي مضاعفاته.
كميات يحدّدها فريقكم
لدى البالغين، تتراوح التوصية الحالية بين 0.6 و0.8 غ من البروتين لكل كيلوغرام من الوزن يومياً، مع تثقيف غذائي ومتابعة مناسبين. ويبقى تقييد أشدّ، يصل إلى 0.3 غ لكل كيلوغرام يومياً، ممكناً، ولكن فقط مع إضافة الأحماض الأمينية الأساسية وتحت مراقبة طبية دقيقة. يحدّد فريقكم الطبي الكمية الخاصة بكم: لا تقلّلوا البروتين من تلقاء أنفسكم.
الحفاظ على ما يكفي من الطاقة
عند تقليل البروتين، يجب التأكّد من أن الغذاء لا يزال يوفّر ما يكفي من الطاقة: ويُنصح بشدّة بمتابعة غذائية. وتساعد الأطعمة منخفضة البروتين على بناء الوجبات، لأنها توفّر السعرات الحرارية دون العناصر التي يجب الحدّ منها، مثل الفوسفور. فبالكمية نفسها من الفوسفور، يمكن للمعكرونة منخفضة البروتين أن توفّر طاقة تفوق ثماني مرات ما توفّره المعكرونة العادية.
نظام غذائي يجب الالتزام به على المدى الطويل
يُتّبع البرنامج الغذائي على المدى الطويل، والمهم هو الانتظام فيه. لكنه يثقل الحياة اليومية، والإطار الصارم جداً يجعل الالتزام به صعباً. إذا بدا لكم النظام الغذائي ثقيلاً جداً، تحدّثوا إلى فريقكم الطبي بدلاً من التخلّي عنه أو تعديله بمفردكم.
التعايش الجيد مع النظام الغذائي
في الحياة اليومية
مع قليل من التخطيط المسبق، يمكن لطفلكم أن يشارك الأطفال الآخرين وجباتهم ومدرستهم ورياضتهم وعطلاتهم. ومع ذلك، تتطلّب بعض المواقف ردّ فعل سريعاً.
على المائدة، مع العائلة
تناولوا الوجبات مع العائلة قدر الإمكان، بأطباق قريبة من أطباق الآخرين: فطفلكم يتعلّم الأكل وهو ينظر إلى إخوته وأخواته أو وهو يأكل معكم. أشركوه في التسوّق والطبخ، ونوّعوا النكهات والقوام والألوان، وفكّروا في الأعشاب والتوابل ومرق الخضار. وخزانة في متناوله مليئة بالأطعمة المسموح بها تجنّبه ألّا يسمع إلا الممنوعات. ضعوا له حدوداً كما تفعلون مع أي طفل، دون حمايته بشكل مفرط، ولا تعطوه أبداً طعاماً ممنوعاً، ولو بكمية صغيرة، لإرضائه.
الحضانة والمدرسة والأنشطة
اشرحوا النظام الغذائي للأشخاص الذين يعتنون بطفلكم، وأعطوهم قائمة الأطعمة الممنوعة، ووفّروا لهم خليط الأحماض الأمينية والوجبات أو الأطعمة الخاصة. وفي المدرسة، اتفقوا كتابياً مع الطاقم على طريقة تطبيق النظام الغذائي، وحضّروا وجبة تشبه قائمة طعام المقصف المدرسي ليأكل مع الآخرين، تحت المراقبة. ولعيد ميلاد، أحضروا كعكة أو مكوّنات يمكن لجميع الأطفال مشاركتها، وللرحلات المدرسية إلى الريف أو إلى الثلج، اتصلوا مسبقاً بالإدارة والطبّاخ والمعلّم. جميع الرياضات ممكنة، دون جهد متواصل مفرط في حالة البيلات الحمضية العضوية، ويُتناول خليط الأحماض الأمينية كاملاً دائماً، ويُفضَّل على 3 أو 4 دفعات مع الوجبات التي تحتوي على بروتين طبيعي.
عطلات نهاية الأسبوع والعطلات والأسفار
حضّروا لكل إقامة: خطّطوا لمخزون كافٍ من الأطعمة الخاصة وخليط الأحماض الأمينية، ولسكن يمكن الطبخ فيه ببساطة، واتفقوا على قوائم الطعام مع من يستقبلون طفلكم. اسألوا فريقكم إن كانت الوجهة معقولة، وحدّدوا أقرب مستشفى، واحملوا معكم دائماً شهادة الطوارئ، وكذلك أنظمة الطوارئ الغذائية ومنتجات الطوارئ في حالة داء البول القيقبي والبيلات الحمضية العضوية. وللسفر إلى الخارج، خذوا معكم شهادة طبية توضّح أن هذه الأطعمة الخاصة تُستخدم في النظام الغذائي لطفلكم، لتجنّب أي عرقلة في الجمارك. وقليلة هي المخيّمات دون الوالدين التي تستطيع ضمان النظام الغذائي: اطلبوا النصيحة من فريقكم أو من جمعية للآباء.
عندما يرفض طفلكم الأكل
قد يمرّ الطفل الصغير بفترات رفض دون أن يكون مريضاً: ارفعوا الطبق دون إلحاح ودون إلهائه، ودون حلوى أو طعام بديل: فالجوع سيساعده على الأكل في الوجبة التالية. ويجب أن يحافظ الوالدان على الموقف نفسه، وقد يفسّر خليطُ أحماض أمينية كثيرٌ جداً أو مخفّفٌ جداً أو كثيفٌ جداً قلّةَ الشهية أو الرفض: تحقّقوا من ذلك مع أخصائي التغذية. ويبقى الخليط ضرورياً كل يوم، وإذا أصبحت هذه اللحظة صعبة جداً عليكم، يمكن للأخصائي النفسي في الفريق مساعدتكم. وفي داء البول القيقبي والبيلات الحمضية العضوية، قد يُنذر رفض غير معتاد لدى طفل يأكل جيداً عادةً بنوبة اختلال أيضي: اتصلوا بفريقكم.
الحمّى، القيء، الإسهال
في بيلة الفينيل كيتون، ترفع الحمّى مستوى الفينيل ألانين، وهذا لا يشكّل خطراً إذا لم يدم طويلاً: قدّموا أطعمة حلوة سهلة البلع، والخليط بكميات صغيرة متكرّرة. وفي حالة القيء أو الإسهال، استشيروا طبيبكم لمعرفة السبب، ولا تستخدموا حليباً مضاداً للإسهال، فهو غالباً غني بالبروتين. وفي داء البول القيقبي والبيلات الحمضية العضوية، قد تؤدّي هذه المواقف نفسها إلى نوبة اختلال أيضي: طبّقوا دون تأخير الإجراءات التي حدّدها مركزكم وأبلغوه. لا تُطيلوا نظام الطوارئ الغذائي ولا تكرّروه دون رأي الفريق.
متى تتصلون بالفريق الطبي
اتصلوا بمركزكم المرجعي لأمراض الأيض بمجرّد أن يبدو لكم طفلكم على غير طبيعته المعتادة، خاصة في حالة داء البول القيقبي أو البيلة الحمضية العضوية. والعلامات التي يجب أن تثير الانتباه هي النعاس أو الاضطراب غير المعتاد، والحركات غير الدقيقة، والمشية غير المستقرة، والارتعاش، والتعب الشديد، والقيء، أو رفض الأكل أو تناول الخليط. وإذا استمرّت اضطرابات الوعي أو القيء أو رفض الطعام أو تفاقمت، اذهبوا إلى المستشفى دون انتظار، مع وثائقكم ومنتجات الطوارئ. ولأيّ سؤال، حتى لو كان بسيطاً، اتصلوا بالفريق: فالتواصل المنتظم يساعده على تقديم نصائح أفضل لكم.
خبرة Taranis.
منذ عام 1979، تصمّم Taranis أطعمة متنوّعة ولذيذة، مُعدّة للحياة اليومية رغم قيود التغذية المحدودة تحت المتابعة الطبية. ويطوّر فريق البحث والتطوير لديها وصفات منخفضة البروتين يقترب مذاقها وقوامها من مذاق المنتجات العادية وقوامها، بالتعاون مع الأقسام الاستشفائية المتخصّصة والأطباء الواصفين والأشخاص الذين يتبعون النظام الغذائي. وتُصنَّع المنتجات وفق دفاتر شروط دقيقة، مع رقابة في كل مرحلة من مراحل الإنتاج، ومعظمها من فئة الأغذية لأغراض طبية خاصة.
راجعه Steeve Roland، أخصائي العلاج الطبيعي، أكثر من 20 عامًا في التغذية السريرية، مؤسس BSNUTRITION · آخر تحديث:
الناشر: BS NUTRITION SA، Rue de l’Industrie 20، 1400 Nivelles، بلجيكا. الإشعارات القانونية