Goed leven met het dieet

Leucinose

Leucinose, ook ahornsiroopziekte genoemd (MSUD in het Engels), is een erfelijke, autosomaal recessieve ziekte. Het dieet moet levenslang worden gevolgd en vraagt bijzondere waakzaamheid, omdat er acute crisissen kunnen optreden.

De ziekte

Drie zogenaamde vertakte aminozuren, leucine, valine en isoleucine, kunnen niet worden afgebroken, omdat het enzym van de tweede stap van hun afbraak, dat voor alle drie hetzelfde is, ontbreekt. Ze stapelen zich samen met de overeenkomstige ketozuren op in het bloed, de urine en de weefsels, en het is vooral leucine die giftig is. Bij de klassieke vorm, de meest voorkomende, verschijnen de tekenen al in de eerste week: bewustzijnsstoornissen, weigeren te drinken, neurologische tekenen en daarna, zonder behandeling, een snelle evolutie naar coma en urine die naar ahornsiroop ruikt. Er bestaan ook vormen die later of met tussenpozen optreden, en uitzonderlijk reageren sommige daarvan op vitamine B1 (thiamine).

Het dieet

Het dieet wordt berekend op basis van leucine, wat meteen ook valine en isoleucine beperkt: eerst komen ze uit zuigelingenmelk in gecontroleerde hoeveelheid, daarna, vanaf de overgang naar vaste voeding rond 4 tot 6 maanden, uit fruit en groenten die geteld worden in leucine-eenheden (één eenheid komt overeen met 50 mg). Verboden voedingsmiddelen bevatten er veel te veel van: één enkel potje yoghurt overschrijdt al wat een kind met een ernstige neonatale vorm op een hele dag verdraagt. Een aminozuurmengsel zonder leucine, valine en isoleucine, dat elke dag volledig en verdeeld over meerdere keren moet worden ingenomen, levert de andere essentiële aminozuren; soms worden capsules met valine of isoleucine toegevoegd als de analyses een tekort aantonen. Eiwitarme voedingsmiddelen vullen de energie aan en mogen vrij worden gegeten, omdat ze geen giftige aminozuren leveren.

Situaties met risico op een crisis

Een acute decompensatie kan optreden zodra leucine in het bloed een bepaalde drempel overschrijdt. Wees bijzonder alert bij koorts, verkoudheid, neus-keelontsteking, bronchitis, oorontsteking, doorkomende tandjes, braken of diarree, gebrek aan eetlust of vasten, een fout of afwijking in het dieet, een geweigerd mengsel, geen gewichtstoename of gewichtsverlies. Vaccinaties, een algemene verdoving of een operatie, een ongeval of trauma, een langdurig tekort aan leucine en een tekort aan valine of isoleucine zijn eveneens risicosituaties. Een crisis kan tot slot ook zonder duidelijke oorzaak ontstaan.

De alarmsignalen

Bij een zuigeling zijn de eerste tekenen moeilijk eten, braken en een slappe, slaperige baby die snel moe wordt. Later kan het kind onnauwkeurige bewegingen maken en onzeker stappen, alsof het dronken is, van stemming veranderen, slaperig zijn of juist onrustig. Op school kan het slecht articuleren, moeite hebben met schrijven, letters omdraaien of woorden vergeten bij een dictee, of ongewoon misselijk zijn en geen eetlust hebben.

Wat u eerst doet

Bij een van deze tekenen of in een risicosituatie doet u een urinetest met Acetest, die een eventueel katabolisme aan het licht brengt, raadpleegt u uw arts om een infectie op te sporen en laat u dringend leucine, valine en isoleucine in het bloed bepalen. Als de tekenen licht zijn en de eetlust behouden is, bijvoorbeeld na een vaccin of bij een kleine, goed verdragen koorts, past u het semi-noodregime toe, als uw centrum er een heeft voorgeschreven. Bij hogere koorts of ziekte vermindert of stopt het voorgeschreven noodregime de natuurlijke eiwitten en verhoogt het de energie met suikers, vetten en eiwitarme voedingsmiddelen, verdeeld over meerdere kleine maaltijden, terwijl het aminozuurmengsel wordt voortgezet. Bel in alle gevallen onmiddellijk uw referentiecentrum voor metabole ziekten: dat centrum bepaalt hoe lang het noodregime duurt. Het mag niet langer dan 3 tot 4 dagen duren en mag thuis niet herhaald worden zonder medisch advies, omdat het de groei zou afremmen.

Wanneer naar het ziekenhuis

Als de tekenen ondanks deze maatregelen aanhouden of verergeren, met braken, bewustzijnsstoornissen of een volledige weigering om te eten, breng uw kind dan onmiddellijk naar het ziekenhuis: een decompensatie die te laat wordt behandeld, kan ernstige gevolgen hebben. Daar kan continue sondevoeding via een neusmaagsonde worden gestart, en soms een infuus als het braken niet stopt. Bewaar altijd het noodregime voor sondevoeding bij uw documenten, aangepast aan de leeftijd van uw kind. Een ziekenhuis in uw buurt heeft niet noodzakelijk de nodige producten: breng het aminozuurmengsel, de andere producten en het uitgeschreven recept van het noodregime van uw kind mee.

De andere onderwerpen.

De expertise van Taranis.

Sinds 1979 ontwikkelt Taranis gevarieerde en lekkere voedingsmiddelen voor het dagelijks leven, ondanks de beperkingen van een restrictief dieet onder medische opvolging. Het team voor onderzoek en ontwikkeling werkt eiwitarme recepten uit waarvan smaak en textuur dicht aanleunen bij die van gewone producten, in samenwerking met gespecialiseerde ziekenhuisdiensten, voorschrijvers en de mensen die het dieet volgen. De producten worden gemaakt volgens nauwkeurige lastenboeken, met controles in elke productiefase, en de meeste vallen onder voeding voor medisch gebruik.

De Taranis-producten De recepten Contacteer ons

Nagelezen door Steeve Roland, kinesitherapeut, meer dan 20 jaar in klinische voeding, oprichter van BSNUTRITION · Bijgewerkt op

Uitgever: BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nijvel, België. Wettelijke vermeldingen