Vivere bene la dieta

La leucinosi

La leucinosi, chiamata anche malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD in inglese), è una malattia ereditaria autosomica recessiva. La sua dieta si segue per tutta la vita e richiede un’attenzione particolare, perché possono verificarsi crisi acute.

La malattia

Tre aminoacidi detti ramificati, la leucina, la valina e l’isoleucina, non possono essere degradati, perché manca l’enzima della seconda tappa del loro smontaggio, comune ai tre. Si accumulano insieme ai chetoacidi corrispondenti nel sangue, nelle urine e nei tessuti, ed è soprattutto la leucina a intossicare. Nella forma classica, la più diffusa, i segni compaiono già nella prima settimana: disturbi della coscienza, rifiuto di bere, segni neurologici, poi, senza trattamento, rapida evoluzione verso il coma e urine con odore di sciroppo d’acero. Esistono forme più tardive o intermittenti, e in casi eccezionali alcune rispondono alla vitamina B1 (tiamina).

La dieta

La dieta è calcolata sulla leucina, il che limita allo stesso tempo la valina e l’isoleucina: all’inizio le apporta un latte per lattanti in quantità controllata, poi, con lo svezzamento verso i 4-6 mesi, frutta e verdura contate in parti di leucina (una parte corrisponde a 50 mg). Gli alimenti vietati ne contengono troppa: un solo yogurt supera già ciò che tollera in un giorno un bambino con una forma neonatale grave. Una miscela di aminoacidi senza leucina, valina né isoleucina, da assumere per intero ogni giorno e in più volte, apporta gli altri aminoacidi essenziali; talvolta si aggiungono capsule di valina o di isoleucina se le analisi mostrano una carenza. Gli alimenti a ridotto contenuto proteico completano l’apporto di energia e possono essere consumati liberamente, perché non apportano aminoacidi tossici.

Le situazioni a rischio di crisi

Uno scompenso acuto può verificarsi non appena la leucina nel sangue supera una certa soglia. Presti particolare attenzione in caso di febbre, raffreddore, rinofaringite, bronchite, otite, eruzione dentaria, vomito o diarrea, inappetenza o digiuno, errore o strappo alla dieta, miscela rifiutata, mancato aumento di peso o perdita di peso. Anche le vaccinazioni, un’anestesia generale o un intervento chirurgico, un incidente o un trauma, una carenza prolungata di leucina e una carenza di valina o di isoleucina sono situazioni a rischio. Infine, una crisi può scatenarsi senza una causa evidente.

I segnali d’allarme

Nel lattante, i primi segni sono difficoltà ad alimentarsi, vomito e un bambino ipotonico, sonnolento, che si stanca presto. Più avanti, il bambino può avere gesti imprecisi e un’andatura incerta, come se fosse ubriaco, cambiare umore, mostrarsi sonnolento o, al contrario, agitato. A scuola può articolare male le parole, avere difficoltà a scrivere, invertire lettere o dimenticare parole nei dettati, oppure mostrarsi nauseato e senza appetito in modo insolito.

I primi interventi

Di fronte a uno di questi segni o a una situazione a rischio, esegua un Acetest sulle urine, che rivela un eventuale catabolismo, consulti il medico per cercare un’infezione e faccia dosare con urgenza la leucina, la valina e l’isoleucina nel sangue. Se i segni sono lievi e l’appetito è conservato, per esempio dopo un vaccino o durante una febbre leggera ben tollerata, applichi la dieta di semi-urgenza, se il suo centro gliel’ha prescritta. In caso di febbre più alta o di malattia, la dieta d’urgenza prescritta riduce o sospende le proteine alimentari e aumenta l’energia con zuccheri, grassi e alimenti a ridotto contenuto proteico, in pasti frazionati, mentre la miscela di aminoacidi viene proseguita. In ogni caso chiami senza attendere il suo centro di riferimento per le malattie metaboliche: è il centro a stabilire la durata della dieta d’urgenza, che non deve superare 3-4 giorni né essere ripetuta a casa senza parere medico, perché frenerebbe la crescita.

Quando andare in ospedale

Se i segni persistono o peggiorano nonostante queste misure, con vomito, disturbi della coscienza o rifiuto totale del cibo, porti immediatamente suo figlio in ospedale: uno scompenso trattato troppo tardi può avere conseguenze gravi. Lì può essere avviata una nutrizione enterale continua tramite sondino nasogastrico, e talvolta una flebo se il vomito non cessa. Tenga sempre tra i suoi documenti la dieta d’urgenza per sondino, aggiornata in base all’età di suo figlio. Un ospedale vicino a casa non dispone necessariamente dei prodotti necessari: porti con sé la miscela di aminoacidi, gli altri prodotti e la ricetta scritta della sua dieta d’urgenza.

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Rivisto da Steeve Roland, fisioterapista, oltre 20 anni nella nutrizione clinica, fondatore di BSNUTRITION · Aggiornato il

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