Goed leven met het dieet

Ziekten van de afbraak van aminozuren

Deze genetische ziekten verhinderen dat het lichaam een of meer aminozuren normaal afbreekt. De vertering zelf verloopt wel normaal.

Een enzym dat tekortschiet

Vanaf de geboorte werkt een van de enzymen niet die een aminozuur, of een kleine groep aminozuren, moeten afbreken. Men spreekt dan van een enzymblok. Bij mildere vormen behoudt het enzym een beetje activiteit, maar dat volstaat niet: het gaat dan om een gedeeltelijk tekort, met een zogenaamde restactiviteit.

Een ziekte door intoxicatie

Het blok werkt als een stuwdam: de stoffen die ervoor liggen stapelen zich op, terwijl de stoffen die erna aangemaakt zouden moeten worden, beginnen te ontbreken. Het zijn vooral de opgestapelde stoffen, die in hoge dosis giftig worden, die de verschijnselen van de ziekte veroorzaken. Vandaar de naam intoxicatieziekten.

Twee grote groepen

Bij aminoacidopathieën stapelt zich een aminozuur, of een paar aminozuren, op: fenylketonurie en leucinose zijn daar twee voorbeelden van. Bij organische acidurieën, ook organische acidemieën genoemd, is de giftige stof een organisch zuur: een molecule die onderweg ontstaat bij de afbraak van een aminozuur. Methylmalonacidurie en propionacidurie behoren tot deze groep.

Trage intoxicatie of acute crisis

De intoxicatie kan chronisch zijn, met verschijnselen die langzaam ontstaan, of acuut, met een plotse verslechtering die decompensatie wordt genoemd. Beide kunnen samen voorkomen, waarbij crisissen optreden bovenop een trage intoxicatie. Fenylketonurie vormt een uitzondering: ze geeft geen acute decompensatie, alleen een chronische intoxicatie.

Hoe de ziekte wordt overgeërfd

Deze ziekten zijn erfelijk en autosomaal recessief: het zieke kind heeft van elk van beide ouders een veranderd gen gekregen. De ouders, die die verandering maar op één chromosoom dragen, vertonen geen enkel teken van de ziekte: men noemt hen gezonde dragers. Bij elke zwangerschap van dit koppel is de kans dat het kind de ziekte heeft één op vier. In zeldzame gevallen is de verandering spontaan bij het kind ontstaan en draagt slechts één van de ouders ze.

Een ziekte voor het leven, maar behandelbaar

Deze zeldzame ziekten zijn er vanaf de geboorte en blijven een leven lang: vandaag kunnen we ze niet genezen. Ze worden wel behandeld met een specifiek dieet, soms samen met geneesmiddelen, dat zonder onderbreking moet worden volgehouden. Als u het dieet goed begrijpt, kunt u het elke dag beter toepassen en het al vroeg aan uw kind uitleggen, zodat het stap voor stap zelfstandig wordt.

De andere onderwerpen.

De expertise van Taranis.

Sinds 1979 ontwikkelt Taranis gevarieerde en lekkere voedingsmiddelen voor het dagelijks leven, ondanks de beperkingen van een restrictief dieet onder medische opvolging. Het team voor onderzoek en ontwikkeling werkt eiwitarme recepten uit waarvan smaak en textuur dicht aanleunen bij die van gewone producten, in samenwerking met gespecialiseerde ziekenhuisdiensten, voorschrijvers en de mensen die het dieet volgen. De producten worden gemaakt volgens nauwkeurige lastenboeken, met controles in elke productiefase, en de meeste vallen onder voeding voor medisch gebruik.

De Taranis-producten De recepten Contacteer ons

Nagelezen door Steeve Roland, kinesitherapeut, meer dan 20 jaar in klinische voeding, oprichter van BSNUTRITION · Bijgewerkt op

Uitgever: BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nijvel, België. Wettelijke vermeldingen