Diyetle rahat yaşamak

Lösinoz

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (İngilizcede MSUD) olarak da bilinen lösinoz, otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Diyeti ömür boyu sürer ve akut krizler ortaya çıkabileceği için özel bir dikkat gerektirir.

Hastalık

Dallı zincirli olarak adlandırılan üç amino asit, yani lösin, valin ve izolösin parçalanamaz, çünkü üçünde ortak olan, parçalanmalarının ikinci aşamasındaki enzim eksiktir. Bunlar karşılık gelen keto asitlerle birlikte kanda, idrarda ve dokularda birikir; zehirlenmeye yol açan özellikle lösindir. En yaygın olan klasik formda belirtiler ilk haftadan itibaren ortaya çıkar: bilinç bozuklukları, içmeyi reddetme, nörolojik belirtiler, ardından tedavi edilmezse hızla komaya ilerleme ve akçaağaç şurubu kokulu idrar. Daha geç başlayan veya aralıklı formlar da vardır; çok istisnai olarak bazıları B1 vitaminine (tiamin) yanıt verir.

Diyet

Diyet lösine göre hesaplanır; bu da aynı zamanda valin ve izolösini sınırlar: bunları önce kontrollü miktarda bir bebek sütü sağlar, ardından 4 ila 6 ay civarında ek gıdaya geçişle birlikte lösin payı olarak sayılan meyve ve sebzeler (bir pay 50 mg’dır). Yasak besinler bunlardan çok fazla içerir: tek bir yoğurt bile, ağır yenidoğan formuna sahip bir çocuğun bir günde tolere edebileceği miktarı aşar. Lösin, valin ve izolösin içermeyen, her gün tamamı ve birkaç seferde alınması gereken bir amino asit karışımı diğer esansiyel amino asitleri sağlar; tahliller eksiklik gösterirse bazen valin veya izolösin kapsülleri eklenir. Proteini azaltılmış gıdalar enerjiyi tamamlar ve toksik amino asit içermedikleri için serbestçe tüketilebilir.

Kriz riski taşıyan durumlar

Kandaki lösin belirli bir eşiği aştığı anda akut dekompansasyon gelişebilir. Ateş, nezle, nazofarenjit, bronşit, orta kulak iltihabı, diş çıkarma, kusma veya ishal, iştahsızlık veya açlık, diyette hata veya sapma, karışımın reddedilmesi, kilo alamama veya kilo kaybı durumlarında özellikle dikkatli olun. Aşılar, genel anestezi veya ameliyat, kaza veya travma, uzun süreli lösin eksikliği ve valin veya izolösin eksikliği de risk taşıyan durumlardır. Son olarak, bir kriz belirgin bir neden olmadan da başlayabilir.

Uyarı işaretleri

Bebeklerde ilk belirtiler beslenme güçlüğü, kusma ve gevşek, uykulu, çabuk yorulan bir bebektir. Daha sonra çocuğun hareketleri sakarlaşabilir ve sarhoş gibi tereddütlü yürüyebilir, ruh hali değişebilir, uykulu ya da tam tersine huzursuz görünebilir. Okulda kelimeleri düzgün telaffuz edemeyebilir, yazmakta zorlanabilir, harflerin yerini karıştırabilir veya dikte sırasında kelimeleri unutabilir ya da alışılmadık şekilde bulantılı ve iştahsız olabilir.

İlk yapılacaklar

Bu belirtilerden biriyle veya riskli bir durumla karşılaştığınızda, olası bir katabolizmayı ortaya koyan idrar keton testini yapın, bir enfeksiyonu araştırmak için doktorunuza başvurun ve kanda lösin, valin ve izolösin düzeylerini acilen ölçtürün. Belirtiler hafifse ve iştah korunuyorsa, örneğin bir aşıdan sonra veya iyi tolere edilen hafif bir ateş sırasında, merkeziniz size bir yarı acil diyet verdiyse onu uygulayın. Daha yüksek ateş veya hastalık durumunda, reçete edilen acil diyet doğal proteinleri azaltır veya keser ve enerjiyi şekerler, yağlar ve proteini azaltılmış gıdalarla, bölünmüş öğünler halinde artırır; amino asit karışımına ise devam edilir. Her durumda vakit kaybetmeden metabolik hastalıklar referans merkezinizi arayın: acil diyetin süresini merkez belirler; bu süre 3 ila 4 günü aşmamalı ve büyümeyi yavaşlatacağı için doktor görüşü olmadan evde tekrarlanmamalıdır.

Ne zaman hastaneye gitmeli

Bu önlemlere rağmen belirtiler sürer veya kötüleşirse, kusma, bilinç bozukluğu veya yemeyi tamamen reddetme varsa, çocuğunuzu hemen hastaneye götürün: çok geç müdahale edilen bir dekompansasyon ciddi sonuçlar doğurabilir. Orada nazogastrik sondayla sürekli enteral beslenme başlatılabilir ve kusma geçmezse bazen damar yoluyla serum verilebilir. Çocuğunuzun yaşına göre güncellenmiş, sondayla uygulanacak acil diyeti her zaman belgeleriniz arasında bulundurun. Evinize yakın bir hastanede gerekli ürünler bulunmayabilir: amino asit karışımını, diğer ürünleri ve acil diyetinin yazılı tarifini yanınızda götürün.

Diğer konular.

Taranis uzmanlığı.

Taranis 1979’dan bu yana, tıbbi takip altındaki kısıtlı bir beslenmenin zorluklarına rağmen günlük yaşam için düşünülmüş, çeşitli ve lezzetli gıdalar tasarlıyor. Araştırma ve geliştirme ekibi; uzman hastane servisleri, reçete yazan hekimler ve diyeti uygulayan kişilerle iş birliği içinde, tadı ve kıvamı alışılmış ürünlere yakın, proteini azaltılmış tarifler geliştiriyor. Ürünler kesin şartnamelere göre, üretimin her aşamasında kontrollerle üretilir ve çoğu özel tıbbi amaçlı gıda kategorisindedir.

Taranis ürünleri Tarifler Bize ulaşın

Gözden geçiren: Steeve Roland, fizyoterapist, klinik beslenmede 20 yılı aşkın deneyim, BSNUTRITION’ın kurucusu · Güncelleme:

Yayıncı: BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nivelles, Belçika. Yasal bilgiler