التعايش الجيد مع النظام الغذائي

داء البول القيقبي

داء البول القيقبي، ويُسمّى بالفرنسية leucinose (وبالإنجليزية MSUD)، مرض وراثي جسمي متنحٍّ. ويُتّبع نظامه الغذائي مدى الحياة ويتطلّب يقظة خاصة، لأن نوبات حادة قد تحدث.

المرض

لا يمكن تفكيك ثلاثة أحماض أمينية تُسمّى متفرّعة السلسلة، هي اللوسين والفالين والإيزولوسين، لأن الإنزيم المسؤول عن المرحلة الثانية من تفكيكها، وهو مشترك بين الثلاثة، لا يعمل. فتتراكم مع الأحماض الكيتونية المقابلة لها في الدم والبول والأنسجة، واللوسين هو أساساً ما يسبّب التسمّم. وفي الشكل الكلاسيكي، وهو الأكثر انتشاراً، تظهر الأعراض منذ الأسبوع الأول: اضطرابات في الوعي، ورفض الشرب، وأعراض عصبية، ثم، دون علاج، تطوّر سريع نحو الغيبوبة وبول برائحة شراب القيقب. وتوجد أشكال متأخرة أو متقطّعة، ويستجيب بعضها بشكل استثنائي لفيتامين B1 (الثيامين).

النظام الغذائي

يُحسب النظام الغذائي على أساس اللوسين، مما يحدّ في الوقت نفسه من الفالين والإيزولوسين: يوفّرها في البداية حليب الرضّع بكمية مضبوطة، ثم، منذ بدء التنويع الغذائي في حوالي 4 إلى 6 أشهر، الفواكه والخضار المحسوبة بحصص اللوسين (الحصة الواحدة تعادل 50 ملغ). وتحتوي الأطعمة الممنوعة على كميات كبيرة جداً منه: فعلبة زبادي واحدة تتجاوز وحدها ما يتحمّله في يوم كامل طفل مصاب بشكل وليدي شديد. ويوفّر خليطٌ من الأحماض الأمينية خالٍ من اللوسين والفالين والإيزولوسين، يُتناول كاملاً كل يوم وعلى عدّة دفعات، الأحماضَ الأمينية الأساسية الأخرى؛ وتُضاف أحياناً كبسولات من الفالين أو الإيزولوسين إذا أظهرت التحاليل نقصاً. وتُكمل الأطعمة منخفضة البروتين حاجة الطاقة، ويمكن تناولها بحرّية، لأنها لا تحتوي على أحماض أمينية سامّة.

المواقف التي تُنذر بخطر النوبة

قد تحدث نوبة اختلال أيضي حادة بمجرّد أن يتجاوز اللوسين في الدم حدّاً معيّناً. كونوا منتبهين بشكل خاص في حالة الحمّى، أو الزكام، أو التهاب الأنف والبلعوم، أو التهاب الشعب الهوائية، أو التهاب الأذن، أو التسنين، أو القيء أو الإسهال، أو فقدان الشهية أو الصيام، أو الخطأ أو التجاوز في النظام الغذائي، أو رفض الخليط، أو عدم زيادة الوزن أو فقدانه. وتُعدّ أيضاً من المواقف الخطرة: التطعيمات، والتخدير العام أو العملية الجراحية، والحادث أو الإصابة، والنقص المطوّل في اللوسين، ونقص الفالين أو الإيزولوسين. وأخيراً، قد تحدث نوبة دون سبب واضح.

علامات الإنذار

لدى الرضيع، تكون العلامات الأولى صعوبة في التغذية، وقيئاً، ورضيعاً رخواً نعساناً يتعب بسرعة. وفي وقت لاحق، قد تصبح حركات الطفل غير دقيقة ومشيته متردّدة كأنه ثمل، وقد يتغيّر مزاجه، أو يبدو نعساناً، أو على العكس مضطرباً. وفي المدرسة، قد يجد صعوبة في النطق أو الكتابة، أو يقلب الحروف أو ينسى كلمات في الإملاء، أو يبدو مصاباً بالغثيان وفاقداً للشهية على غير العادة.

الإجراءات الأولى

عند ظهور إحدى هذه العلامات أو في موقف خطر، أجروا اختبار الأسيتون في البول (acétest)، الذي يكشف عن هدم أيضي محتمل، واستشيروا طبيبكم للبحث عن عدوى، واطلبوا قياساً عاجلاً لمستوى اللوسين والفالين والإيزولوسين في الدم. إذا كانت العلامات خفيفة والشهية محفوظة، مثلاً بعد التطعيم أو أثناء حمّى خفيفة يتحمّلها الطفل جيداً، طبّقوا نظام شبه الطوارئ الغذائي، إذا كان مركزكم قد وصفه لكم. وفي حالة حمّى أشدّ أو مرض، يقلّل نظام الطوارئ الموصوف البروتين الطبيعي أو يوقفه، ويزيد الطاقة بالسكريات والدهون والأطعمة منخفضة البروتين، في وجبات مجزّأة، مع الاستمرار في خليط الأحماض الأمينية. وفي جميع الحالات، اتصلوا دون تأخير بمركزكم المرجعي لأمراض الأيض: فهو الذي يحدّد مدة نظام الطوارئ، التي يجب ألا تتجاوز 3 إلى 4 أيام، ولا يجوز تكراره في المنزل دون رأي طبي، لأنه قد يعيق النمو.

متى تذهبون إلى المستشفى

إذا استمرّت العلامات أو تفاقمت رغم هذه الإجراءات، مع قيء أو اضطرابات في الوعي أو رفض تام للأكل، خذوا طفلكم فوراً إلى المستشفى: فنوبة الاختلال الأيضي التي تُعالَج متأخرة جداً قد تكون لها عواقب خطيرة. ويمكن هناك البدء بتغذية معوية مستمرة عبر أنبوب أنفي معدي، وأحياناً بمحلول وريدي إذا لم يتوقف القيء. احتفظوا دائماً ضمن وثائقكم بنظام الطوارئ الغذائي عبر الأنبوب، محدَّثاً حسب عمر طفلكم. فالمستشفى القريب من منزلكم لا يتوفّر بالضرورة على المنتجات اللازمة: أحضروا خليط الأحماض الأمينية والمنتجات الأخرى وطريقة تحضير نظام الطوارئ الخاص به مكتوبةً.

المواضيع الأخرى.

خبرة Taranis.

منذ عام 1979، تصمّم Taranis أطعمة متنوّعة ولذيذة، مُعدّة للحياة اليومية رغم قيود التغذية المحدودة تحت المتابعة الطبية. ويطوّر فريق البحث والتطوير لديها وصفات منخفضة البروتين يقترب مذاقها وقوامها من مذاق المنتجات العادية وقوامها، بالتعاون مع الأقسام الاستشفائية المتخصّصة والأطباء الواصفين والأشخاص الذين يتبعون النظام الغذائي. وتُصنَّع المنتجات وفق دفاتر شروط دقيقة، مع رقابة في كل مرحلة من مراحل الإنتاج، ومعظمها من فئة الأغذية لأغراض طبية خاصة.

منتجات Taranis الوصفات اتصلوا بنا

راجعه Steeve Roland، أخصائي العلاج الطبيعي، أكثر من 20 عامًا في التغذية السريرية، مؤسس BSNUTRITION · آخر تحديث:

الناشر: BS NUTRITION SA، Rue de l’Industrie 20، 1400 Nivelles، بلجيكا. الإشعارات القانونية