Bien vivre le régime

La leucinose

La leucinose, aussi appelée maladie du sirop d’érable (MSUD en anglais), est une maladie héréditaire autosomique récessive. Son régime se suit à vie et demande une vigilance particulière, car des crises aiguës peuvent survenir.

La maladie

Trois acides aminés dits ramifiés, la leucine, la valine et l’isoleucine, ne peuvent pas être dégradés, car l’enzyme de la deuxième étape de leur démontage, commune aux trois, fait défaut. Ils s’accumulent avec les cétoacides correspondants dans le sang, les urines et les tissus, et c’est surtout la leucine qui intoxique. Dans la forme classique, la plus répandue, les signes apparaissent dès la première semaine : troubles de la conscience, refus de boire, signes neurologiques, puis, sans traitement, évolution rapide vers le coma et urines à l’odeur de sirop d’érable. Des formes plus tardives ou intermittentes existent, et de façon exceptionnelle certaines répondent à la vitamine B1 (thiamine).

Le régime

Le régime est calculé sur la leucine, ce qui limite du même coup la valine et l’isoleucine : un lait infantile en quantité contrôlée les apporte d’abord, puis, dès la diversification vers 4 à 6 mois, des fruits et des légumes comptés en parts de leucine (une part vaut 50 mg). Les aliments interdits en contiennent beaucoup trop : un seul yaourt dépasse déjà ce que tolère en une journée un enfant atteint d’une forme néonatale sévère. Un mélange d’acides aminés sans leucine, valine ni isoleucine, à prendre en entier chaque jour et en plusieurs fois, apporte les autres acides aminés essentiels ; des gélules de valine ou d’isoleucine sont parfois ajoutées si les analyses montrent un manque. Les aliments à teneur réduite en protides complètent l’énergie et peuvent être consommés librement, car ils n’apportent pas d’acides aminés toxiques.

Les situations à risque de crise

Une décompensation aiguë peut survenir dès que la leucine dépasse un certain seuil dans le sang. Soyez particulièrement attentifs en cas de fièvre, rhume, rhinopharyngite, bronchite, otite, poussée dentaire, vomissements ou diarrhée, manque d’appétit ou jeûne, erreur ou écart dans le régime, mélange refusé, absence de prise de poids ou perte de poids. Les vaccinations, une anesthésie générale ou une opération, un accident ou un traumatisme, un manque prolongé de leucine et un manque de valine ou d’isoleucine sont aussi des situations à risque. Une crise peut enfin se déclencher sans cause évidente.

Les signes d’alerte

Chez le nourrisson, les premiers signes sont une alimentation difficile, des vomissements et un bébé mou, somnolent, qui se fatigue vite. Plus tard, l’enfant peut avoir des gestes imprécis et une marche hésitante, comme s’il était ivre, changer d’humeur, se montrer somnolent ou, à l’inverse, agité. À l’école, il peut mal articuler, avoir du mal à écrire, inverser des lettres ou oublier des mots en dictée, ou se montrer nauséeux et sans appétit de façon inhabituelle.

Les premiers gestes

Face à l’un de ces signes ou à une situation à risque, réalisez un acétest urinaire, qui révèle un éventuel catabolisme, consultez votre médecin pour rechercher une infection et faites doser en urgence la leucine, la valine et l’isoleucine dans le sang. Si les signes sont légers et l’appétit conservé, par exemple après un vaccin ou lors d’une petite fièvre bien tolérée, appliquez le régime de semi-urgence, si votre centre vous en a prescrit un. En cas de fièvre plus forte ou de maladie, le régime d’urgence prescrit réduit ou arrête les protéines naturelles et augmente l’énergie avec des sucres, des graisses et des aliments à teneur réduite en protides, en repas fractionnés, tandis que le mélange d’acides aminés est poursuivi. Dans tous les cas, appelez sans attendre votre centre de référence des maladies métaboliques : c’est lui qui fixe la durée du régime d’urgence, qui ne doit pas dépasser 3 à 4 jours ni être répété à domicile sans avis médical, car il freinerait la croissance.

Quand aller à l’hôpital

Si les signes persistent ou s’aggravent malgré ces mesures, avec vomissements, troubles de la conscience ou refus total de manger, conduisez immédiatement votre enfant à l’hôpital : une décompensation prise en charge trop tard peut avoir des conséquences graves. Une nutrition entérale continue par sonde nasogastrique peut y être mise en place, et parfois une perfusion si les vomissements ne cèdent pas. Gardez toujours dans vos documents le régime d’urgence par sonde, mis à jour selon l’âge de votre enfant. Un hôpital proche de chez vous n’a pas forcément les produits nécessaires : apportez le mélange d’acides aminés, les autres produits et la recette écrite de son régime d’urgence.

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Le savoir-faire Taranis.

Depuis 1979, Taranis conçoit des aliments variés et agréables à manger, pensés pour la vie de tous les jours malgré les contraintes d’une alimentation restreinte sous suivi médical. Son équipe de recherche et développement met au point des recettes à teneur réduite en protides dont le goût et la texture se rapprochent de ceux des produits courants, en lien avec les services hospitaliers spécialisés, les prescripteurs et les personnes qui suivent le régime. Les produits sont fabriqués selon des cahiers des charges précis, avec des contrôles à chaque étape de production, et la plupart relèvent des aliments destinés à des fins médicales spéciales.

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Relu par Steeve Roland, kinésithérapeute, plus de 20 ans en nutrition clinique, fondateur de BSNUTRITION · Mis à jour le

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