Fenylketonurie (PKU)
Fenylketonurie is een zeldzame genetische ziekte waarbij fenylalanine niet normaal kan worden afgebroken. Het was de eerste erfelijke stofwisselingsziekte waarvoor een behandeling met een dieet werd ontwikkeld.
De richtpunten
De ziekte
Een enzym, fenylalaninehydroxylase, werkt niet of slecht: het zet fenylalanine niet meer om in tyrosine, en fenylalanine stapelt zich op. Afhankelijk van de activiteit die dit enzym nog heeft, onderscheidt men klassieke PKU, atypische PKU, die meer fenylalanine verdraagt, en matige permanente hyperfenylalaninemie, die gewoonlijk geen dieet vereist. Bij de geboorte kan het enzym nog onrijp zijn, en de tolerantie kan in de eerste levensjaren verbeteren.
BH4-gevoelige vormen
Om te werken heeft fenylalaninehydroxylase een cofactor nodig: BH4 (tetrahydrobiopterine). Bij sommige vormen, vooral atypische en zeer zelden klassieke, verhoogt een geneesmiddel op basis van BH4, via de mond ingenomen, de activiteit van het enzym en kan het dieet ruimer worden, soms zelfs zodat het aminozuurmengsel gestopt kan worden. Die gevoeligheid moet eerst getest worden, en uw arts zal u zeggen of deze behandeling geschikt is voor u, onder meer afhankelijk van de leeftijd of bij zwangerschap. Een tekort in de aanmaak van BH4 is een andere ziekte, met een andere behandeling en opvolging.
Het dieet van uw kind
Zoals bij elk kind begint de overgang naar vaste voeding tussen 4 en 6 maanden, maar u telt de fenylalanine van elke soort fruit en groente die u invoert, één per keer, om het voorgeschreven dagtotaal te respecteren. Elke dag neemt uw kind zijn volledige aminozuurmengsel in, zonder gedwongen te worden en zonder dat de regel versoepeld wordt. Weigert uw kind het uit de zuigfles, vraag dan aan uw diëtist of het meer geconcentreerd kan worden gegeven, in een papje of in fruit, of vervangen kan worden door een ander mengsel. Dit is geen vermageringsdieet: vermijd lightproducten, en weet dat aspartaam, dat sommige frisdranken, sappen en lightcompotes zoet maakt, een voorloper van fenylalanine is en tot de verboden producten behoort.
Tijdens de puberteit
Het dieet wordt vaak deels versoepeld na de leeftijd van 10 jaar, en daarna in de puberteit, omdat de hersenen hogere fenylalaninewaarden beter verdragen. Die versoepeling wordt samen met uw team beslist en mag niet te ver gaan. Een teveel is niet meteen zichtbaar, maar kan zich uiten in concentratieproblemen op school, vermoeidheid, prikkelbaarheid of een gedragsverandering.
Een zwangerschap voorbereiden
Als u PKU hebt, is het zeer onwaarschijnlijk dat uw kind de ziekte heeft, maar zijn lever kan fenylalanine pas op het einde van de zwangerschap verwijderen: tot dan wordt het blootgesteld aan uw eigen waarden. Om het een intoxicatie te besparen die aangeboren afwijkingen kan veroorzaken, moet het strikte dieet opnieuw worden gevolgd en goed in evenwicht zijn vóór de conceptie, zonder gewichtsverlies, met bloedcontroles minstens één keer per week. Zodra u de beslissing hebt genomen, maakt u samen met uw partner een afspraak: het team controleert uw vitaminen en mineralen en helpt u mengsels te kiezen die bij u passen. Uw arts zegt u wanneer u met de anticonceptie mag stoppen: zodra uw gewicht stabiel is, uw waarden binnen de vastgelegde doelen liggen en u zelf klaar bent om het dieet meerdere maanden vol te houden.
Tijdens de zwangerschap
Verdeel uw fenylalanine over de dag, kook gevarieerd en vul uw energie aan met eiwitarme voedingsmiddelen en kleine tussendoortjes. Neem uw mengsel verdeeld over 3 of 4 keer in, bij voorkeur bij de maaltijden die natuurlijke eiwitten bevatten, en drink het bij misselijkheid heel koud, in kleine, herhaalde hoeveelheden. In het laatste trimester begint de lever van de baby fenylalanine te verwijderen, uw tolerantie neemt duidelijk toe en uw team kan het dieet stap voor stap verruimen. Vanaf de dag van de bevalling keert u terug naar uw vroegere voeding, en u kunt borstvoeding geven zonder de fenylalanine te controleren.
De andere onderwerpen.
De basis
Eiwitten en aminozuren
Wat er met een eiwit in het lichaam gebeurt, om het dieet beter te begrijpen.
De ziekte begrijpen
Ziekten van de afbraak van aminozuren
Er ontbreekt een enzym: het lichaam breekt bepaalde aminozuren niet normaal af.
De behandeling
De principes van de behandeling
Een dieet eigen aan elke ziekte, vastgelegd door uw medisch team.
Risicosituaties
Leucinose
Een levenslang dieet, de alarmsignalen en de eerste handelingen.
Dieet en opvolging
Organische acidurieën
Dieet, geneesmiddelen en opvolging, met uw referentiecentrum.
Inname bepaald door het team
Chronische nierinsufficiëntie
Minder eiwitten, genoeg energie: een dieet dat u samen met uw team opstelt.
School, vakantie, koorts
Dagelijks leven
Maaltijden met het gezin, school, vakantie, en wanneer u het medisch team belt.
De expertise van Taranis.
Sinds 1979 ontwikkelt Taranis gevarieerde en lekkere voedingsmiddelen voor het dagelijks leven, ondanks de beperkingen van een restrictief dieet onder medische opvolging. Het team voor onderzoek en ontwikkeling werkt eiwitarme recepten uit waarvan smaak en textuur dicht aanleunen bij die van gewone producten, in samenwerking met gespecialiseerde ziekenhuisdiensten, voorschrijvers en de mensen die het dieet volgen. De producten worden gemaakt volgens nauwkeurige lastenboeken, met controles in elke productiefase, en de meeste vallen onder voeding voor medisch gebruik.
Nagelezen door Steeve Roland, kinesitherapeut, meer dan 20 jaar in klinische voeding, oprichter van BSNUTRITION · Bijgewerkt op
Uitgever: BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nijvel, België. Wettelijke vermeldingen