Diyetle rahat yaşamak

Amino asit katabolizması hastalıkları

Bu genetik hastalıklar, vücudun bir veya birkaç amino asidi normal şekilde parçalamasını engeller. Sindirim ise normal gerçekleşir.

Eksik bir enzim

Doğuştan itibaren, bir amino asidi veya küçük bir amino asit grubunu parçalamakla görevli enzimlerden biri çalışmaz. Buna enzim bloğu denir. Daha hafif formlarda enzim bir miktar aktivitesini korur, ancak bu yeterli değildir: rezidüel (kalıntı) aktiviteli kısmi bir eksiklik söz konusudur.

Zehirlenme tipi bir hastalık

Blok bir baraj gibi davranır: ondan önceki maddeler birikir, ondan sonra üretilmesi gereken maddeler ise eksik kalır. Hastalığın belirtilerine yol açan, özellikle yüksek dozda toksik hale gelen biriken maddelerdir. Bu nedenle bu hastalıklara zehirlenme (intoksikasyon) tipi hastalıklar denir.

İki büyük grup

Aminoasidopatilerde biriken madde bir veya birkaç amino asittir: fenilketonüri ve lösinoz bunun iki örneğidir. Organik asidemiler olarak da adlandırılan organik asidürilerde ise toksik madde bir organik asittir; yani bir amino asidin parçalanması sırasında ara aşamada oluşan bir moleküldür. Metilmalonik ve propiyonik asidüriler bu gruptadır.

Yavaş zehirlenme veya akut kriz

Zehirlenme kronik olabilir ve belirtiler yavaş yavaş yerleşir; ya da akut olabilir ve dekompansasyon adı verilen ani bir kötüleşmeyle seyreder. İkisi bir arada da görülebilir: yavaş zehirlenme zemininde krizler ortaya çıkabilir. Fenilketonüri bir istisnadır: akut dekompansasyona yol açmaz, yalnızca kronik zehirlenmeye neden olur.

Hastalık nasıl aktarılır

Bu hastalıklar kalıtsaldır ve otozomal resesif geçiş gösterir: hasta çocuk, iki ebeveyninin her birinden değişmiş bir gen almıştır. Bu değişikliği yalnızca tek bir kromozomda taşıyan ebeveynlerde hastalığın hiçbir belirtisi yoktur: bunlara sağlıklı taşıyıcı denir. Bu çiftin her gebeliğinde çocuğun hasta olma olasılığı dörtte birdir. Nadir durumlarda değişiklik çocukta kendiliğinden ortaya çıkmıştır ve ebeveynlerden yalnızca biri bu değişikliği taşır.

Ömür boyu süren ama tedavi edilebilen bir hastalık

Bu nadir hastalıklar doğuştan vardır ve kişiye ömür boyu eşlik eder: bugün için iyileştirilemezler. Buna karşın, bazen ilaçlarla desteklenen ve hiç ara vermeden sürdürülmesi gereken özel bir diyetle tedavi edilirler. Diyeti iyi anlamak, onu her gün uygulamanıza ve çocuğunuzun yavaş yavaş bağımsız hale gelmesi için ona erkenden açıklamanıza yardımcı olur.

Diğer konular.

Taranis uzmanlığı.

Taranis 1979’dan bu yana, tıbbi takip altındaki kısıtlı bir beslenmenin zorluklarına rağmen günlük yaşam için düşünülmüş, çeşitli ve lezzetli gıdalar tasarlıyor. Araştırma ve geliştirme ekibi; uzman hastane servisleri, reçete yazan hekimler ve diyeti uygulayan kişilerle iş birliği içinde, tadı ve kıvamı alışılmış ürünlere yakın, proteini azaltılmış tarifler geliştiriyor. Ürünler kesin şartnamelere göre, üretimin her aşamasında kontrollerle üretilir ve çoğu özel tıbbi amaçlı gıda kategorisindedir.

Taranis ürünleri Tarifler Bize ulaşın

Gözden geçiren: Steeve Roland, fizyoterapist, klinik beslenmede 20 yılı aşkın deneyim, BSNUTRITION’ın kurucusu · Güncelleme:

Yayıncı: BS NUTRITION SA, Rue de l’Industrie 20, 1400 Nivelles, Belçika. Yasal bilgiler