Bien vivre le régime

Les maladies du catabolisme des acides aminés

Ces maladies génétiques empêchent le corps de dégrader normalement un ou plusieurs acides aminés. La digestion, elle, se fait normalement.

Une enzyme qui fait défaut

Dès la naissance, l’une des enzymes chargées de dégrader un acide aminé, ou un petit groupe d’acides aminés, ne fonctionne pas. On parle alors de bloc enzymatique. Dans les formes plus modérées, l’enzyme garde un peu d’activité, sans que cela suffise : il s’agit d’un déficit partiel, avec une activité dite résiduelle.

Une maladie par intoxication

Le bloc agit comme un barrage : les substances situées avant lui s’accumulent, tandis que celles qui devraient être produites après lui viennent à manquer. Ce sont surtout les substances accumulées, devenues toxiques à forte dose, qui provoquent les signes de la maladie. D’où leur nom de maladies par intoxication.

Deux grandes familles

Dans les aminoacidopathies, c’est un acide aminé, ou quelques-uns, qui s’accumule : la phénylcétonurie et la leucinose en sont deux exemples. Dans les aciduries organiques, aussi appelées acidémies organiques, la substance toxique est un acide organique, une molécule formée en cours de route pendant le démontage d’un acide aminé. Les aciduries méthylmalonique et propionique en font partie.

Intoxication lente ou crise aiguë

L’intoxication peut être chronique, avec des signes qui s’installent lentement, ou aiguë, avec une aggravation brutale appelée décompensation. Les deux peuvent se combiner, des crises survenant sur un fond d’intoxication lente. La phénylcétonurie fait exception : elle ne donne pas de décompensation aiguë, seulement une intoxication chronique.

Comment la maladie se transmet

Ces maladies sont héréditaires et autosomiques récessives : l’enfant malade a reçu un gène modifié de chacun de ses deux parents. Les parents, qui ne portent cette modification que sur un seul chromosome, n’ont aucun signe de la maladie : on les dit porteurs sains. Pour chaque grossesse de ce couple, la probabilité que l’enfant soit atteint est d’une sur quatre. Dans de rares cas, la modification est apparue spontanément chez l’enfant et un seul des parents la porte.

Une maladie pour la vie, mais traitable

Ces maladies rares sont là dès la naissance et accompagnent la personne toute sa vie : on ne sait pas les guérir aujourd’hui. Elles se traitent en revanche par un régime spécifique, parfois associé à des médicaments, à poursuivre sans interruption. Bien le comprendre vous aide à l’appliquer chaque jour et à l’expliquer tôt à votre enfant, pour qu’il devienne peu à peu autonome.

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Relu par Steeve Roland, kinésithérapeute, plus de 20 ans en nutrition clinique, fondateur de BSNUTRITION · Mis à jour le

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