Vivere bene la dieta

Le malattie del catabolismo degli aminoacidi

Queste malattie genetiche impediscono al corpo di degradare normalmente uno o più aminoacidi. La digestione, invece, avviene normalmente.

Un enzima che manca

Fin dalla nascita, uno degli enzimi incaricati di degradare un aminoacido, o un piccolo gruppo di aminoacidi, non funziona. Si parla allora di blocco enzimatico. Nelle forme più lievi, l’enzima conserva un po’ di attività, ma non abbastanza: si tratta di un deficit parziale, con un’attività detta residua.

Una malattia da intossicazione

Il blocco agisce come una diga: le sostanze che si trovano prima di esso si accumulano, mentre quelle che dovrebbero essere prodotte dopo vengono a mancare. Sono soprattutto le sostanze accumulate, che diventano tossiche ad alte dosi, a provocare i segni della malattia. Da qui il nome di malattie da intossicazione.

Due grandi famiglie

Nelle aminoacidopatie si accumula un aminoacido, o alcuni: la fenilchetonuria e la leucinosi ne sono due esempi. Nelle acidurie organiche, chiamate anche acidemie organiche, la sostanza tossica è un acido organico, una molecola che si forma lungo il percorso durante lo smontaggio di un aminoacido. Ne fanno parte l’aciduria metilmalonica e l’aciduria propionica.

Intossicazione lenta o crisi acuta

L’intossicazione può essere cronica, con segni che si instaurano lentamente, o acuta, con un peggioramento improvviso chiamato scompenso. Le due forme possono combinarsi, con crisi che insorgono su un fondo di intossicazione lenta. La fenilchetonuria fa eccezione: non provoca scompensi acuti, ma solo un’intossicazione cronica.

Come si trasmette la malattia

Queste malattie sono ereditarie e autosomiche recessive: il bambino malato ha ricevuto un gene modificato da ciascuno dei due genitori. I genitori, che portano questa modifica su un solo cromosoma, non hanno alcun segno della malattia: sono detti portatori sani. Per ogni gravidanza di questa coppia, la probabilità che il bambino sia colpito è di una su quattro. In rari casi, la modifica è comparsa spontaneamente nel bambino e solo uno dei genitori la porta.

Una malattia per tutta la vita, ma curabile

Queste malattie rare sono presenti fin dalla nascita e accompagnano la persona per tutta la vita: oggi non si sa come guarirle. Si curano invece con una dieta specifica, talvolta associata a farmaci, da seguire senza interruzioni. Capirla bene La aiuta ad applicarla ogni giorno e a spiegarla presto a suo figlio, perché diventi a poco a poco autonomo.

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Rivisto da Steeve Roland, fisioterapista, oltre 20 anni nella nutrizione clinica, fondatore di BSNUTRITION · Aggiornato il

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