Vivere bene la dieta

La fenilchetonuria (PKU)

Malattia genetica rara, la fenilchetonuria impedisce di degradare normalmente la fenilalanina. È stata la prima malattia metabolica ereditaria per la quale è stato messo a punto un trattamento dietetico.

La malattia

Un enzima, la fenilalanina idrossilasi, non funziona o funziona male: non trasforma più la fenilalanina in tirosina, e la fenilalanina si accumula. A seconda dell’attività residua di questo enzima, si distinguono la PKU classica, la PKU atipica, che tollera più fenilalanina, e l’iperfenilalaninemia lieve permanente, che di solito non richiede dieta. Alla nascita l’enzima può essere ancora immaturo, e la tolleranza può migliorare nel corso dei primi anni.

Le forme sensibili alla BH4

Per funzionare, la fenilalanina idrossilasi ha bisogno di un cofattore, la BH4 (tetraidrobiopterina). In alcune forme, soprattutto atipiche e molto raramente classiche, un farmaco a base di BH4 assunto per bocca aumenta l’attività dell’enzima e permette di ampliare la dieta, talvolta fino a sospendere la miscela di aminoacidi. Questa sensibilità va prima verificata con un test, e il suo medico Le dirà se questo trattamento è adatto a Lei, in particolare in base all’età o in caso di gravidanza. I deficit di produzione della BH4 sono un’altra malattia, con un trattamento e un follow-up diversi.

La dieta di suo figlio

Come per ogni bambino, lo svezzamento inizia tra 4 e 6 mesi, ma Lei conta la fenilalanina di ogni frutto e ortaggio introdotto, uno alla volta, per rispettare il totale giornaliero prescritto. Ogni giorno suo figlio assume tutta la sua miscela di aminoacidi, senza essere forzato e senza che la regola si allenti. Se la rifiuta nel biberon, chieda al suo dietista se può essere data più concentrata, in una pappa o nella frutta, oppure sostituita da un’altra miscela. Non è una dieta dimagrante: eviti i prodotti light e tenga presente che l’aspartame, che dolcifica alcune bibite, succhi e composte light, è un precursore della fenilalanina e fa parte degli alimenti vietati.

Nell’adolescenza

La dieta viene spesso in parte allentata dopo i 10 anni, poi durante l’adolescenza, perché il cervello sopporta meglio livelli più alti di fenilalanina. Questo allentamento si decide con la sua équipe e non deve spingersi troppo in là. Un eccesso non si vede subito, ma può tradursi in difficoltà di concentrazione a scuola, stanchezza, irritabilità o un cambiamento di comportamento.

Prepararsi a una gravidanza

Se Lei ha la PKU, è molto improbabile che suo figlio sia colpito, ma il suo fegato potrà eliminare la fenilalanina solo a fine gravidanza: fino ad allora è esposto ai livelli della madre. Per evitargli un’intossicazione che può causare malformazioni, la dieta rigorosa va ripresa e ben equilibrata prima del concepimento, senza perdita di peso, con controlli del sangue almeno una volta alla settimana. Appena presa la decisione, si rivolga all’équipe insieme al partner: verificherà le sue vitamine e i suoi minerali e La aiuterà a scegliere miscele adatte a Lei. Sarà il suo medico a dirle quando sospendere la contraccezione, una volta che il suo peso sarà stabile, i suoi livelli negli obiettivi stabiliti e Lei pronta a seguire la dieta per diversi mesi.

Durante la gravidanza

Distribuisca la fenilalanina nell’arco della giornata, cucini in modo vario e completi l’apporto di energia con alimenti a ridotto contenuto proteico e piccoli spuntini. Assuma la miscela in 3 o 4 volte, preferibilmente con i pasti che contengono proteine provenienti dagli alimenti comuni, e in caso di nausea la beva molto fredda, a piccole dosi ripetute. Nell’ultimo trimestre il fegato del bambino comincia a eliminare la fenilalanina, la sua tolleranza aumenta nettamente e l’équipe può ampliare la dieta passo dopo passo. Dal giorno del parto torna alla sua alimentazione di prima, e può allattare senza controllare la fenilalanina.

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Rivisto da Steeve Roland, fisioterapista, oltre 20 anni nella nutrizione clinica, fondatore di BSNUTRITION · Aggiornato il

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