Die Phenylketonurie (PKU)
Die Phenylketonurie ist eine seltene genetische Erkrankung, die den normalen Abbau von Phenylalanin verhindert. Sie war die erste angeborene Stoffwechselerkrankung, für die eine Diätbehandlung entwickelt wurde.
Die Orientierungspunkte
Die Erkrankung
Ein Enzym, die Phenylalaninhydroxylase, funktioniert nicht oder schlecht: Es wandelt Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin um, und das Phenylalanin reichert sich an. Je nach verbleibender Aktivität dieses Enzyms unterscheidet man die klassische PKU, die atypische PKU, bei der mehr Phenylalanin vertragen wird, und die dauerhafte mäßige Hyperphenylalaninämie, die in der Regel keine Diät erfordert. Bei der Geburt kann das Enzym noch unreif sein, und die Toleranz kann sich in den ersten Lebensjahren verbessern.
Die BH4-sensitiven Formen
Um zu funktionieren, braucht die Phenylalaninhydroxylase einen Kofaktor: BH4 (Tetrahydrobiopterin). Bei manchen Formen, vor allem atypischen und sehr selten klassischen, steigert ein Medikament auf BH4-Basis zum Einnehmen die Aktivität des Enzyms und erlaubt eine Lockerung der Diät, manchmal bis zum Absetzen der Aminosäuremischung. Diese Sensitivität muss zunächst getestet werden, und Ihr Arzt sagt Ihnen, ob diese Behandlung für Sie geeignet ist, insbesondere je nach Alter oder bei einer Schwangerschaft. Störungen der BH4-Bildung sind eine andere Erkrankung, mit anderer Behandlung und Verlaufskontrolle.
Die Diät Ihres Kindes
Wie bei jedem Kind beginnt die Beikost zwischen dem 4. und 6. Monat, doch Sie berechnen das Phenylalanin jeder neu eingeführten Obst- und Gemüsesorte, eine nach der anderen, um die verordnete Tagesmenge einzuhalten. Jeden Tag nimmt Ihr Kind seine gesamte Aminosäuremischung ein, ohne dazu gezwungen zu werden und ohne dass die Regel gelockert wird. Wenn es die Mischung aus dem Fläschchen verweigert, fragen Sie Ihren Diätassistenten, ob sie konzentrierter, in einem Brei oder in Obst gegeben oder durch eine andere Mischung ersetzt werden kann. Es ist keine Diät zum Abnehmen: Meiden Sie Light-Produkte, und denken Sie daran, dass Aspartam, mit dem manche Limonaden, Säfte und Light-Kompotte gesüßt werden, eine Vorstufe von Phenylalanin ist und zu den verbotenen Stoffen gehört.
Im Jugendalter
Die Diät wird oft nach dem 10. Lebensjahr und dann im Jugendalter teilweise gelockert, da das Gehirn höhere Phenylalaninwerte besser verträgt. Über diese Lockerung entscheiden Sie gemeinsam mit Ihrem Team, und sie darf nicht zu weit gehen. Ein Zuviel zeigt sich nicht sofort, kann sich aber durch Konzentrationsschwierigkeiten in der Schule, Müdigkeit, Reizbarkeit oder eine Verhaltensänderung äußern.
Eine Schwangerschaft vorbereiten
Wenn Sie eine PKU haben, ist es sehr unwahrscheinlich, dass Ihr Kind erkrankt ist, aber seine Leber kann Phenylalanin erst gegen Ende der Schwangerschaft abbauen: Bis dahin ist es Ihren eigenen Werten ausgesetzt. Um ihm eine Vergiftung zu ersparen, die Fehlbildungen verursachen kann, muss die strenge Diät schon vor der Empfängnis wieder aufgenommen und gut eingestellt werden, ohne Gewichtsverlust, mit Blutkontrollen mindestens einmal pro Woche. Sobald Ihre Entscheidung gefallen ist, gehen Sie gemeinsam mit Ihrem Partner zur Sprechstunde: Das Team überprüft Ihre Vitamine und Mineralstoffe und hilft Ihnen, passende Mischungen auszuwählen. Ihr Arzt sagt Ihnen, wann Sie die Verhütung absetzen können, sobald Ihr Gewicht stabil ist, Ihre Werte im festgelegten Zielbereich liegen und Sie selbst bereit sind, die Diät mehrere Monate lang einzuhalten.
Während der Schwangerschaft
Verteilen Sie Ihr Phenylalanin über den Tag, kochen Sie abwechslungsreich und ergänzen Sie Ihre Energiezufuhr mit eiweißarmen Lebensmitteln und kleinen Zwischenmahlzeiten. Nehmen Sie Ihre Mischung in 3 oder 4 Portionen ein, vorzugsweise zu den Mahlzeiten, die natürliches Eiweiß enthalten, und trinken Sie sie bei Übelkeit sehr kalt, in kleinen, wiederholten Mengen. Im letzten Schwangerschaftsdrittel beginnt die Leber des Babys, Phenylalanin abzubauen, Ihre Toleranz steigt deutlich, und Ihr Team kann die Diät Schritt für Schritt lockern. Ab dem Tag der Entbindung kehren Sie zu Ihrer früheren Ernährung zurück und können stillen, ohne das Phenylalanin zu kontrollieren.
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Geprüft von Steeve Roland, Physiotherapeut, über 20 Jahre in der klinischen Ernährung, Gründer von BSNUTRITION · Aktualisiert am
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