Bien vivre le régime

La phénylcétonurie (PCU)

Maladie génétique rare, la phénylcétonurie empêche de dégrader normalement la phénylalanine. Elle a été la première maladie héréditaire du métabolisme pour laquelle un traitement par le régime a été mis au point.

La maladie

Une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, ne fonctionne pas ou fonctionne mal : elle ne transforme plus la phénylalanine en tyrosine, et la phénylalanine s’accumule. Selon l’activité qui reste à cette enzyme, on distingue la PCU classique, la PCU atypique, qui tolère davantage de phénylalanine, et l’hyperphénylalaninémie modérée permanente, qui ne demande habituellement pas de régime. À la naissance, l’enzyme peut être encore immature, et la tolérance peut s’améliorer au cours des premières années.

Les formes sensibles à la BH4

Pour fonctionner, la phénylalanine hydroxylase a besoin d’un cofacteur, la BH4 (tétrahydrobioptérine). Dans certaines formes, surtout atypiques et très rarement classiques, un médicament à base de BH4 pris par la bouche augmente l’activité de l’enzyme et permet d’élargir le régime, parfois jusqu’à arrêter le mélange d’acides aminés. Cette sensibilité doit d’abord être testée, et votre médecin vous dira si ce traitement vous convient, notamment selon l’âge ou en cas de grossesse. Les déficits de fabrication de la BH4 sont une autre maladie, avec un traitement et un suivi différents.

Le régime de votre enfant

Comme pour tout enfant, la diversification débute entre 4 et 6 mois, mais vous comptez la phénylalanine de chaque fruit et légume introduit, un à la fois, pour respecter le total quotidien prescrit. Chaque jour, votre enfant prend la totalité de son mélange d’acides aminés, sans être forcé et sans que la règle se relâche. S’il le refuse au biberon, demandez à votre diététicien s’il peut être donné plus concentré, dans une bouillie ou des fruits, ou remplacé par un autre mélange. Ce n’est pas un régime minceur : évitez les produits allégés, et sachez que l’aspartame, qui sucre certains sodas, jus et compotes allégés, est un précurseur de la phénylalanine et fait partie des interdits.

À l’adolescence

Le régime est souvent assoupli en partie après 10 ans, puis à l’adolescence, car le cerveau supporte mieux des taux plus élevés de phénylalanine. Cet assouplissement se décide avec votre équipe et ne doit pas aller trop loin. Un excès ne se voit pas tout de suite, mais il peut se traduire par des difficultés de concentration à l’école, de la fatigue, de l’irritabilité ou un changement de comportement.

Préparer une grossesse

Si vous avez une PCU, il est très peu probable que votre enfant soit atteint, mais son foie ne pourra éliminer la phénylalanine qu’en fin de grossesse : jusque-là, il est exposé à vos propres taux. Pour lui éviter une intoxication pouvant causer des malformations, le régime strict doit être repris et bien équilibré avant la conception, sans perte de poids, avec des contrôles sanguins au moins une fois par semaine. Dès votre décision prise, consultez avec votre conjoint : l’équipe vérifiera vos vitamines et vos minéraux et vous aidera à choisir des mélanges qui vous conviennent. C’est votre médecin qui vous dira quand arrêter la contraception, une fois votre poids stable, vos taux dans les objectifs fixés et vous-même prête à tenir le régime plusieurs mois.

Pendant la grossesse

Répartissez votre phénylalanine sur la journée, cuisinez varié et complétez votre énergie avec des aliments à teneur réduite en protides et de petites collations. Prenez votre mélange en 3 ou 4 fois, de préférence avec les repas qui contiennent des protéines naturelles, et en cas de nausées, buvez-le très froid, par petites quantités répétées. Au dernier trimestre, le foie du bébé commence à éliminer la phénylalanine, votre tolérance augmente nettement et votre équipe peut élargir le régime pas à pas. Dès le jour de l’accouchement, vous retrouvez votre alimentation d’avant, et vous pouvez allaiter sans contrôler la phénylalanine.

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Le savoir-faire Taranis.

Depuis 1979, Taranis conçoit des aliments variés et agréables à manger, pensés pour la vie de tous les jours malgré les contraintes d’une alimentation restreinte sous suivi médical. Son équipe de recherche et développement met au point des recettes à teneur réduite en protides dont le goût et la texture se rapprochent de ceux des produits courants, en lien avec les services hospitaliers spécialisés, les prescripteurs et les personnes qui suivent le régime. Les produits sont fabriqués selon des cahiers des charges précis, avec des contrôles à chaque étape de production, et la plupart relèvent des aliments destinés à des fins médicales spéciales.

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Relu par Steeve Roland, kinésithérapeute, plus de 20 ans en nutrition clinique, fondateur de BSNUTRITION · Mis à jour le

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