Bien vivre le régime

Les aciduries organiques

L’acidémie propionique et l’acidémie méthylmalonique font partie des maladies rares dites par intoxication, qui peut être aiguë ou chronique. Elles demandent un régime, des médicaments et une surveillance étroite, organisés par votre centre de référence.

La maladie

Deux enzymes sont en cause, qui participent à la dégradation de quatre acides aminés : la thréonine, la méthionine, la valine et l’isoleucine. Le blocage se situe loin dans la chaîne : ce ne sont pas ces acides aminés qui s’accumulent, mais leurs dérivés, l’acide propionique ou l’acide méthylmalonique, toxiques surtout pour le cerveau, mais aussi pour le cœur, les reins ou le foie. Ces dérivés proviennent des protéines des repas et de celles du corps, mais aussi de certaines bactéries de l’intestin et, plus rarement, de certains acides gras peu présents dans l’alimentation. Le traitement cherche à limiter leur production sans créer de carence, tout en permettant à votre enfant de grandir et de se développer normalement.

Le régime

Le régime limite les protéines tout en apportant assez d’acides aminés essentiels pour grandir, et il doit être assez riche en énergie pour freiner le catabolisme, que les infections, le jeûne ou le manque d’appétit fréquent chez ces enfants favorisent. Les aliments contrôlés sont le lait infantile, de préférence pauvre en protéines, parfois certains produits laitiers, ainsi que les fruits et les légumes, comptés selon le système choisi par votre équipe, en parts de valine (une part vaut 25 mg) ou en parts de protéines. Les aliments à teneur réduite en protides sont permis à volonté, et l’énergie est souvent complétée par de l’huile et de la maltodextrine. Selon l’âge et les analyses, un mélange d’acides aminés privé de thréonine, de méthionine, de valine et d’isoleucine peut être prescrit, mais pas de façon systématique.

La nutrition entérale

Pendant la petite enfance, une nutrition entérale continue, au moins la nuit, est souvent nécessaire : elle passe par une pompe et une sonde nasogastrique, et parfois par une gastrostomie. Les infirmières du service vous forment avant le retour à la maison, puis des infirmières à domicile peuvent vous aider, le but étant que vous deveniez vite autonomes. Le matériel est installé chez vous par un prestataire, qui reste en lien avec l’équipe soignante en cas de difficulté. Faites participer votre enfant à la pose de sa sonde : il se sentira responsable de son traitement.

Les médicaments

La L-carnitine se lie à l’acide propionique et à l’acide méthylmalonique pour les éliminer dans les urines, et compense un éventuel manque de carnitine. Des antibiotiques donnés en alternance modifient la flore intestinale, afin que les bactéries de l’intestin fabriquent moins d’acide propionique. La vitamine B12 peut améliorer l’activité de l’enzyme et élargir le régime dans certaines acidémies méthylmaloniques sensibles à cette vitamine, et la biotine (vitamine H) est parfois proposée dans l’acidémie propionique. Ces traitements sont prescrits et ajustés par votre médecin : ne les arrêtez pas et n’en changez pas les doses sans son avis.

Surveillance et gestes à connaître

En période stable, l’équipe suit le poids, la taille, le tour de tête et l’état général lors de consultations régulières, et adapte le régime selon les analyses d’urine, l’appétit et le comportement alimentaire. Apprenez à repérer les signes de déséquilibre : fatigue et cernes sous les yeux, apathie, nausées, vomissements, perte d’appétit marquée, gestes imprécis, tremblements, démarche hésitante. Sachez faire un acétest, qui détecte les corps cétoniques dans des urines fraîches et signale un catabolisme, et, si le médecin le demande, recueillir toutes les urines pendant une journée entière en les gardant au réfrigérateur. Votre équipe vous remettra et vous expliquera un régime d’urgence et un régime de semi-urgence, ainsi que les situations où il faut les commencer ; certaines équipes demandent d’être appelées avant toute adaptation.

Quand contacter l’équipe sans attendre

Les vomissements, la diarrhée, la fièvre quelle qu’en soit la cause, les infections, une anesthésie ou une opération et le jeûne prolongé exposent à une décompensation aiguë. Dans ces situations, suivez la conduite que votre centre de référence vous a expliquée, selon que votre enfant présente ou non des signes. Si vous êtes inquiets, si votre enfant n’est pas comme d’habitude, notamment en cas de troubles digestifs, ou s’il boude ses repas alors que son appétit est d’habitude correct, contactez sans attendre le centre qui le suit. N’hésitez pas à demander son hospitalisation : elle ne doit pas intervenir trop tard.

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Le savoir-faire Taranis.

Depuis 1979, Taranis conçoit des aliments variés et agréables à manger, pensés pour la vie de tous les jours malgré les contraintes d’une alimentation restreinte sous suivi médical. Son équipe de recherche et développement met au point des recettes à teneur réduite en protides dont le goût et la texture se rapprochent de ceux des produits courants, en lien avec les services hospitaliers spécialisés, les prescripteurs et les personnes qui suivent le régime. Les produits sont fabriqués selon des cahiers des charges précis, avec des contrôles à chaque étape de production, et la plupart relèvent des aliments destinés à des fins médicales spéciales.

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Relu par Steeve Roland, kinésithérapeute, plus de 20 ans en nutrition clinique, fondateur de BSNUTRITION · Mis à jour le

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